Vaše příznaky jsou skutečné. Hledání organického biomarkeru pro diagnostiku dystonie

profilový obrázek
Joaquin Farias PHD, MA, MS

Za více než 25 let své praxe jsem měl možnost analyzovat více než 9000 anamnéz pacientů postižených dystonií. Jedno téma je stálé, většina pacientů potřebovala mnoho let, aby byla stanovena správná diagnóza a aby se jim dostalo potřebné péče. To je obzvláště důležité, pokud uvážíme, že čas se počítá a ideální situace je zahájit řádnou rehabilitaci hned po objevení prvních příznaků dystonie. Je šokující, že průměrná doba, kterou pacienti v roce 2023 na celém světě potřebují k získání přesné diagnózy, je 10 let.

Je obtížné dystonii diagnostikovat?

Boj pacientů o správnou diagnózu

Od počátku prvních příznaků pacienti bojují s příznaky, aniž by věděli, co se jim stalo. To způsobuje obrovský stres, když se snaží vyrovnat s deficity, které jim nedávají smysl. Obvykle se snaží křeče napravit tím, že chodí na masáže, pravidelnou fyzikální terapii, alkohol nebo marihuanu. Vždy nastane okamžik, kdy některý z lékařů, které navštěvují, obvykle fyzioterapeut, navrhne, že problém je možná neurologický, a tehdy se objednají k neurologovi.

Konvenční diagnostika v roce 2023

Po měsících navštíví neurologa, provede se klinické vyšetření, pravděpodobně se provede strukturální magnetická rezonance nebo elektromiografie a stanoví se diagnóza dystonie - vždy doprovázená tvrzením lékaře, že magnetická rezonance je v pořádku a všechny testy jsou v normě, že máš primární nebo idiopatickou dystonii (je způsobena neznámou příčinou). Absence průkazného biologického markeru vyvolává u pacienta a jeho rodinných příslušníků úzkost a také někteří lékaři a jiní terapeuti mohou naznačovat, že problém je jen stres, forma psychogenní somatizace nebo dokonce způsob, jak získat sekundární zisk. Tyto domněnky často vedou k tomu, že pacient upadá do deprese a má pocit, že čelí nejen velmi složité zdravotní situaci, ale také že je v tomto procesu sám a nemůže využít emocionální a lékařské podpory.

Jaká léčba bude nabízena?

Následuje léčba založená většinou na injekcích botulotoxinu a medikaci, pokud pacient nenajde úlevu, bude zvolena hluboká mozková stimulace. Bohužel ve většině zemí světa nebude jako možnost zvažována ani myšlenka následování neurorehabilitačního protokolu podobného těm, které jsou určeny pro pacienty postižené cévní mozkovou příhodou.

Proměna diagnózy dystonie: Zrod sítě DystoniaNet

Z posvátných sálů Harvardovy univerzity, konkrétně z Harvard Brain Science Initiative, vzešel nový převratný objev. Výzkumníci Valeriani D a Simonyan K svým výtvorem připravili půdu pro novou éru v chápání dystonie, DystoniaNet. Tato 3D konvoluční neuronová síť využívá sílu strojového učení a mění náš přístup k diagnostice dystonie.

Revoluce v síti DystoniaNet

DystoniaNet představuje revoluci v oblasti diagnostiky dystonie a nabízí nový pohled a nová řešení odvěkého problému.

Výjimečná přesnost

Jednou z nejúžasnějších vlastností sítě DystoniaNet je její bezkonkurenční přesnost. Díky pečlivému tréninku a optimalizaci na souboru dat, který zahrnoval 440 pacientů a kontrol, dosáhla tato inovativní neuronová síť úžasné přesnosti 98,8% při diagnostice dystonie v různých jejích formách. Tato výjimečná úroveň přesnosti slibuje, že výrazně sníží četnost chybných diagnóz a zajistí, že se pacientům dostane rychlé a přesné péče.

Efektivita a rychlost

DystoniaNet je nejen pozoruhodně přesný, ale také neuvěřitelně efektivní a rychlý. Pracuje rychlostí, která nechává tradiční diagnostické metody v prachu, a poskytuje výsledky za pouhý zlomek sekundy, v průměru za 0,36 sekundy. Tento rychlý diagnostický proces nejen urychluje péči o pacienty, ale také zmírňuje úzkost spojenou s dlouhým čekáním na výsledky.

Interpretovatelnost a zjišťování

DystoniaNet nezůstává jen u přesnosti a efektivity, ale nabízí i vrstvu interpretovatelnosti, která ji odlišuje. Analýzou svého vnitřního modelu odhalila tato neuronová síť nový biomarker dystonie založený na datech. Tento biomarker zahrnuje specifické oblasti mozku, mj. corpus callosum, přední a zadní talamická radiace, dolní frontookcipitální fascikulus, a dolní spánkové gyry a horní orbitální gyri. Tyto oblasti byly již dříve identifikovány jako mikrostrukturálně abnormální u pacientů s dystonií, ale síť DystoniaNet učinila tento objev samostatně, což ukazuje její potenciál pro převratné poznatky a objevy v budoucnosti.

Slibná budoucnost diagnostiky dystonie

Potenciál sítě DystoniaNet nezná hranic. Její transformační schopnosti slibují snížení počtu chybných diagnóz a urychlení diagnostického procesu, a tím zajištění včasné léčby pacientů s dystonií. Vizionářští výzkumníci, kteří stojí za projektem DystoniaNet, si představují jeho implementaci jako cloudové platformy v klinických zařízeních. V tomto scénáři mohou lékaři nahrát magnetickou rezonanci pacienta a během několika sekund získat přesnou diagnózu. Tento technologický skok předznamenává novou éru v klinické léčbě dystonie.

 

 

Nyní máme biologický marker a co teď?

Toto nové zjištění mikrostrukturálních markerů v mozku pacientů postižených dystonií je velmi důležitým milníkem, nyní víme, že "vaše magnetická rezonance ukázala, že je vše v pořádku" není pravda. Tato nová zjištění pomohou pacientům žádat další výzkum a zlepšení léčby. Pokud byly identifikovány strukturální změny v mozku, bude možné správně neurorehabilitace protokoly musí být pacientům nabídnuty co nejdříve po stanovení diagnózy. Víme, že rehabilitace může vést ke strukturálním a funkčním změnám v organismu. mozek Neuroplasticita nabízí pacientům s dystonií světlo naděje do budoucna, které začíná již dnes.