Nehéz diagnosztizálni a disztóniát?
A betegek küzdelme a megfelelő diagnózisért
Az első tünetek megjelenése óta a betegek úgy küzdenek a tünetekkel, hogy nem tudják, mi történt velük. Ez óriási stresszt okoz, amikor megpróbálnak megbirkózni a számukra értelmetlen hiányosságokkal. Általában megpróbálják megoldani a görcsöket, masszázshoz, rendszeres fizikoterápiához, alkoholhoz vagy marihuánához járva. Mindig van egy pillanat, amikor az egyik általuk felkeresett szakember, általában a gyógytornász, azt javasolja, hogy talán neurológiai a probléma, és ekkor foglalnak időpontot egy neurológushoz.
Hagyományos diagnózis 2023-ban
Hónapokkal később felkeresnek egy neurológust, klinikai vizsgálatot végeznek, valószínűleg strukturális MRI-t vagy elektromiográfiát végeznek, és megkapják a dystonia diagnózisát - mindig azzal a megjegyzéssel, hogy az orvos azt mondja, hogy az MRI rendben van, és minden vizsgálat normális, primer vagy idiopátiás dystoniája van (ismeretlen okból ered). A meggyőző biológiai marker hiánya szorongást kelt a betegben és a családtagokban, és egyes orvosok és más terapeuták is azt sugallhatják, hogy a probléma csak stressz, egyfajta pszichogén szomatizáció vagy akár egy módot arra, hogy egy másodlagos nyereség. Ezek a feltételezések gyakran vezetnek ahhoz, hogy a beteg depresszióba esik, mivel úgy érzi, hogy nemcsak egy nagyon összetett orvosi helyzettel kell szembenéznie, hanem azzal is, hogy egyedül van a folyamatban, és nem részesülhet érzelmi és orvosi támogatásban.
Milyen kezelést kínálnak?
A kezelés többnyire Botulinum toxin injekciókon és gyógyszeres kezelésen alapul, ha a beteg nem talál enyhülést, akkor a mély agyi stimuláció lesz a választandó lehetőség. Sajnos a legtöbb országban világszerte még csak nem is gondolnak arra, hogy a stroke által érintett betegek számára kialakított protokollhoz hasonló neurorehabilitációs protokollt kövessenek.
Dystonia diagnózis átalakult: A DystoniaNet születése
Újabb úttörő fejlesztés látott napvilágot a Harvard Egyetem szent csarnokaiban, pontosabban a Harvard Brain Science Initiative (Harvard Agytudományi Kezdeményezés) keretében. Valeriani D és Simonyan K kutatók alkotásukkal új korszakot nyitottak a dystonia megértésében, DystoniaNet. Ez a 3D-s konvolúciós neurális hálózat a gépi tanulás erejét használja fel a dystonia diagnosztizálásának újragondolására.
A DystoniaNet forradalom
A DystoniaNet forradalmat jelent a dystonia diagnosztikájában, új szemléletet és újszerű megoldásokat kínál egy évszázados problémára.
Kivételes pontosság
A DystoniaNet egyik legmegdöbbentőbb tulajdonsága a páratlan pontosság. A 440 beteget és kontrollcsoportot magában foglaló adathalmazon aprólékosan betanított és optimalizált innovatív neurális hálózat a dystonia különböző formáinak diagnosztizálásában 98,8% elképesztő pontosságot ért el. Ez a kivételes pontossági szint azt ígéri, hogy jelentősen csökkenti a téves diagnózisok gyakoriságát, biztosítva, hogy a betegek azonnali és pontos ellátásban részesüljenek.
Hatékonyság és gyorsaság
A DystoniaNet nem csak rendkívül pontos, hanem hihetetlenül hatékony és gyors is. Olyan sebességgel működik, amely a hagyományos diagnosztikai módszereket a porban hagyja, és a másodperc töredéke alatt, átlagosan 0,36 másodperc alatt szolgáltat eredményt. Ez a gyors diagnosztikai folyamat nemcsak felgyorsítja a betegek ellátását, hanem enyhíti az eredményekre való hosszas várakozással járó szorongást is.
Értelmezhetőség és felfedezés
A DystoniaNet nem áll meg a pontosságnál és a hatékonyságnál; az értelmezhetőség egy olyan rétegét kínálja, amely megkülönbözteti a többitől. Belső modelljének elemzésével ez a neurális hálózat a dystonia új, adatvezérelt biomarkerét tárta fel. Ez a biomarker specifikus agyi régiókat foglal magában, beleértve a corpus callosum, elülső és hátsó talamusz sugárzások, inferior fronto-occipitalis fasciculus, és alsó temporális gyri és felső orbitális gyri. Ezeket a régiókat már korábban is azonosították, mint mikroszerkezetileg abnormálisakat a dystoniás betegeknél, de a DystoniaNet önállóan tette ezt a felfedezést, ami jól mutatja, hogy a jövőben úttörő felismerések és felfedezések lehetőségét rejti magában.
Ígéretes jövő a disztónia diagnosztizálásában
A DystoniaNet lehetőségei nem ismernek határokat. Átalakító képességei azt ígérik, hogy csökkentik a téves diagnózisok arányát és felgyorsítják a diagnosztikai folyamatot, így biztosítva a dystoniás betegek időben történő kezelését. A DystoniaNet mögött álló látnok kutatók a felhőalapú platform klinikai környezetben történő alkalmazását képzelik el. Ebben a forgatókönyvben a klinikusok feltölthetik a beteg MRI-jét, és másodperceken belül pontos diagnózist kapnak. Ez a technológiai ugrás új korszakot jelent a dystonia klinikai kezelésében.
Most már van egy biológiai markerünk, és most mi lesz?
A disztóniában szenvedő betegek agyában található mikroszerkezeti markerekre vonatkozó új eredmények nagyon fontos mérföldkőnek számítanak, most már tudjuk, hogy az "az MRI szerint minden rendben van" nem igaz. Ezek az új eredmények segíteni fogják a betegeket, akik további kutatásokat és jobb kezeléseket kérnek. Ha az agyban bekövetkezett szerkezeti változásokat azonosították, a megfelelő neuro-rehabilitáció protokollokat a diagnózis felállítása után a lehető leghamarabb fel kell ajánlani a betegeknek. Tudjuk, hogy a rehabilitáció strukturális és funkcionális változásokat eredményezhet a agy Neuroplaszticitás reménysugarat nyújt a disztóniás betegek számára a jövőben, amely ma kezdődik.