Blog

A disztónia tüneteinek magyarázata: Az idegi zavarok és az izomszelektivitás új elmélete.

profile-picture
Joaquin Farias PHD, MA, MS

Ebben a cikkben Dr. Farias bemutatja a modelljeit, amelyek elmagyarázzák, hogy a disztónia miért érint bizonyos izomcsoportokat, míg másokat megkímél. Feltárja azt az elképzelést, hogy a dystonia minden formája egy közös idegi zavarhoz kapcsolódhat. Azáltal, hogy neuroanatómiai, fejlődési és funkcionális szemszögből vizsgálja az egyes koponya- és perifériás idegek - például az arcideg, a járulékos ideg, a singcsonti ideg és a peroneus - szelektív érintettségét, ez a cikk egységes keretet kínál a rendellenesség sokféle megnyilvánulásának megértéséhez.

Dystonia-and-nerves

 

Dystonia a neurológiai állapotok egy csoportját foglalja magában, amelyet olyan akaratlan izomösszehúzódások jellemeznek, amelyek a testet rendellenes, esetenként fájdalmas mozgásokra és testtartásokra kényszerítik.1 Ez a heterogén rendellenesség a test különböző részeit érintheti, és különböző okok miatt alakulhat ki.1 A dystonia egyik zavarba ejtő aspektusa bizonyos idegcsoportok, nevezetesen bizonyos koponyaidegek, valamint a szomatikus idegek közül a singcsonti és peroneális ágak látszólagos szelektív érintettsége. Annak megértése, hogy ezek az idegek miért hajlamosabbak a dystonia hatásaira, döntő fontosságú e legyengítő állapot mögöttes mechanizmusainak feltárásához. A dystonia hatása az egyénekre nagyon eltérő lehet, az enyhe, időszakos tünetektől a súlyos, munkaképtelenséget okozó, az életminőséget jelentősen rontó megnyilvánulásokig.1 A dystoniák spektrumában megfigyelhető változatos klinikai megjelenési formák arra utalnak, hogy az etiológiai hátterükben számos mechanizmus játszhat szerepet, amelyek különböző mértékben befolyásolják a különböző idegi áramköröket. Az egyes idegcsoportok preferenciális célzása ezért létfontosságú támpontokat nyújthat ezekhez a bonyolult mechanizmusokhoz. Továbbá a genetikai és nem genetikai tényezők hozzájárulása a dystonia kialakulásához. 1 arra utal, hogy ezen idegcsoportok szelektív sebezhetősége a veleszületett hajlam és a környezeti tényezők kombinációjából eredhet, amelyek hatással vannak bizonyos idegi struktúrákra vagy idegpályákra. Ennek a kölcsönhatásnak a vizsgálata utat nyithat a kifinomultabb diagnosztikai és terápiás beavatkozásoknak.

Az idegek érintettségének tipikus mintái a disztóniában

A disztóniát klinikailag az érintett testrészek eloszlása alapján kategorizálják, beleértve a fokális (egyetlen testrészt érintő), szegmentális (szomszédos területeket érintő), multifokális (nem összefüggő területeket érintő), generalizált (a törzset és két másik régiót érintő) és hemidisztóniát (a test egyik oldalát érintő).1 Számos fokális dystonia gyakran érinti a koponyaidegeket. A szemhéjgörcs, amelyet a szemhéjak akaratlan izomösszehúzódása jellemez, gyakori megnyilvánulás.1 A nyaki dystonia, más néven görcsös torticollis a nyaki izmokat érinti, ami rendellenes fejmozgásokhoz és testtartáshoz vezet.1 Az oromandibuláris dystonia az arc, az állkapocs és a nyelv izmainak erőteljes összehúzódásával jár, ami zavarja a rágást és a beszédet.1 A gégedystonia vagy görcsös diszfónia a hangszalagokat érinti, és beszédzavarokat okoz.1 A végtagdystóniák szintén gyakoriak, a kézdystónia, például az írói görcs, jól ismert feladatspecifikus formája.1 Az alsó végtagok érintettsége gyakran megfigyelhető, gyakran kezdeti tünetként, amely generalizált dystoniává alakulhat.1 A dystonia néha a fókuszos megjelenésből a test általánosabb területeit is érintheti, különösen azokban az esetekben, amikor a betegség korábban kezdődik.1 Az egyes koponyaidegek következetes érintettsége a különböző dystonia-osztályozásokban arra utal, hogy az ezeket a struktúrákat irányító idegi áramkörökben közös sérülékenység áll a háttérben. Például a Meige-szindrómában a blepharospasmus és az oromandibularis dystonia gyakori együttes előfordulása. 2 az érintettség nem véletlenszerű mintázatára utal, ami arra utal, hogy a dystonia patofiziológiája előnyben részesítheti ezeket a motoros és szenzoros pályákat. Továbbá az a megfigyelés, hogy a felső végtagok dystoniája, különösen a kézzel kapcsolatos, gyakran specifikus feladatokhoz kapcsolódik. 1míg az alsó végtagok érintettsége az általános dystonia korai jele lehet. 3, a felső és az alsó végtagokat és azok idegi kontrollját érintő különböző mechanizmusokra vagy a betegség különböző szakaszaira utalhat.

Koponya/perifériás ideg  Tipikus dystonia típus Elsősorban érintett izmok Tipikus megnyilvánulások
Arc (VII) Blepharospasmus, Oromandibuláris dystonia Orbicularis oculi, arckifejező izmok Szemhéjgörcsök, állkapocs-összeszorítás, grimaszolás
Kiegészítő (XI) Nyaki disztónia Sternocleidomastoideus, Trapezius Fejcsavarodás, rendellenes nyaktartás
Trigeminalis (V) Oromandibuláris dystonia, Meige-szindróma Rágóizmok Állkapocs-összeszorítás, fogcsikorgatás, arcgörcsök
Vagus (X) Gégedystonia, Oromandibularis dystonia Hangszalagok, garatizmok Feszült vagy suttogó hang, nyelési nehézségek
Ulnaris ideg Fokális kéz-dystónia Intrinzikus kézizmok (interossei, lumbricalis, hypothenar) Akaratlan ujjhajlítás, károsodott finommotoros kontroll
Peroneus ideg Alsó végtag dystonia Elülső és oldalsó rekesz lábizmai Plantarflexiós testtartás, láblejtésszerű járás

Neuroanatómiai útvonalak és kapcsolatok

Dystonia esetén gyakran érintett koponyaidegek

Az arcideg (CN VII) az agytörzsből, pontosabban a ponsból ered.47 Elsődleges funkciója az arckifejezésért felelős izmok motoros innervációja.47 Ez az ideg döntő szerepet játszik az arcot érintő dystoniákban, mint például a blepharospasmus (akaratlan szemhéjcsukódás) és az oromandibuláris dystonia (az állkapocs, a száj és a nyelv akaratlan mozgása).7 Ezenkívül az arcideg a nyelv elülső kétharmadából ízérzékelő rostokat, valamint a nyálelválasztást és a könnyezést szabályozó paraszimpatikus rostokat szállít.49

A járulékos ideg (CN XI) egyedülálló kettős eredettel rendelkezik, amely a medulla oblongata (hosszúkás agyvelő) és a gerincvelő (gerincvelői gyökér, amely körülbelül a C1-től a C5-ig vagy a C6-ig terjed) felől ered.53 Elsődleges motoros funkciója a sternocleidomastoideus és a trapezius izmok innerválása.53, amelyek nélkülözhetetlenek a fej és a nyak mozgásához. Következésképpen a járulékos ideg jelentős mértékben érintett a nyaki dystoniában (torticollis), amely állapotot a fej önkéntelen csavarása és billentése jellemez.3

A trigeminális ideg (CN V) az agyidegek közül a legnagyobb.23 Elsősorban az arc, a száj és az orrüreg szenzoros innervációjáért felelős.24, valamint a rágóizmok motoros innervációja.24 A trigeminus ideg szerepet játszik az oromandibuláris dystoniában és a Meige-szindrómában, amely gyakran a blepharospasmus és az oromandibuláris dystonia kombinációjával jár.2 Az agytörzsben található trigeminális szenzoros magkomplex (TSNC) feltehetően jelentős szerepet játszik a craniocervikális dystonia patofiziológiájában.19

A nervus vagus (CN X) a leghosszabb koponyaideg, és mind motoros, mind érzékszervi funkciókkal rendelkezik.45 Szerkezetek széles skáláját, többek között a garatot, a gégét, a szívet és a gyomor-bélrendszert ingerli.45 A nervus vagus részt vehet a hangszalagokat érintő gégedystoniában (görcsös diszfónia), és potenciálisan az oromandibuláris dystoniában is.2 Érdekes módon a vagus ideg fülkagylói ágának stimulálása a nyaki disztónia kezelésében is potenciálisnak bizonyult.34

Dystonia esetén gyakran érintett perifériás idegek

Ulnaris ideg

A singcsonti ideg a plexus brachialisból, pontosabban a C8-as és a T1-es ideggyökből ered.61 A kar és az alkar mediális oldala mentén halad, több kulcsfontosságú anatómiai ponton halad át, beleértve a Struthers-árkádot a karban, a cubitalis alagutat a könyöknél és a Guyon-csatornát a csuklónál.61 Az ulnaris ideg motoros innervációt biztosít bizonyos alkarizmokhoz, nevezetesen a flexor carpi ulnarishoz és a flexor digitorum profundus medialis feléhez, valamint a kéz legtöbb intrinsic izmához, beleértve a hypothenaris izmokat, az interossei-t, a medialis két lumbricalist és az adductor pollicist.61 A középső másfél ujj (a kisujj és a gyűrűsujj ulnaris fele), valamint a hozzá tartozó tenyérterület érzékszervi innervációját is biztosítja.61 A nervus ulnaris erősen összefüggésbe hozható a fokális kézdystoniával, különösen a gyűrűs és a kisujjakat érintve.67

Peroneus ideg

A nervus peroneus, más néven nervus fibularis, az isiászideg (L4-S2) két fő ágának egyikeként ered a térd mögötti térdkalácson.70 Oldalirányban a szárkapocscsont nyaka körül halad, ahol viszonylag felszínes, majd a felszíni és a mély peroneus idegekre oszlik.70 A felszíni peroneus ideg a láb oldalsó rekeszében lévő izmok (fibularis longus és brevis) motoros innervációját biztosítja, amelyek a lábfej kifordulásáért felelősek. A mély peronealis ideg a láb elülső rekeszében lévő izmokat (tibialis anterior, extensor hallucis longus, extensor digitorum longus) idegzi, amelyek a lábfej dorziflexiójáért és a lábujjak nyújtásáért felelősek.72 A nervus peroneus érzékszervi innervációja a lábszár anterolaterális oldalára és a lábfej hátoldalának nagy részére (felületes peroneus), valamint az első és második lábujj közötti térre (mély peroneus) terjed ki.70 A láb dystonia, amely néha a lábfej leesését (a láb dorsiflexiójának gyengeségét) utánozza, a peroneus ideggel hozható összefüggésbe.71

Az érintett koponyaidegek funkcióinak sokfélesége, amelyek az arckifejezést, a fej- és nyakmozgást, a rágást és a vokalizációt irányító izmokat innerválják, arra utal, hogy a dystonia az agytörzs által irányított motoros funkciók széles spektrumát érintheti. Ez azt jelenti, hogy a mögöttes patológia nem korlátozódik az agytörzs egyetlen funkcionális rendszerére, hanem szélesebb körű szabályozási mechanizmusokat érinthet. Hasonlóképpen, az ulnaris és a peroneus idegek szelektív érintettsége - mindkét perifériás ideg a distalis végtagok finom motoros kontrolljához (kéz) és a járáshoz (láb) nélkülözhetetlen idegeket innerválja - arra utal, hogy az axonok hosszával, a perifériás sérülésekre vagy kompresszióra való érzékenységükkel, illetve az általuk szabályozott speciális motoros feladatokkal kapcsolatos lehetséges sérülékenységre utal. Ezen idegek disztális elhelyezkedése és speciális funkciói érzékenyebbé tehetik őket a dystonia hatásaira, valószínűleg az e mozgásokhoz szükséges komplex idegi kontroll miatt.

Közös fejlődési eredet, anatómiai közelség és funkcionális kapcsolatok

Fejlődési eredet

Az embrionális fejlődés során a trigeminus ideg az 1. ági ívből (mandibuláris ív) ered.47 Az arcideg és a vagus ideg a 2. és a 4. ági ívből ered.45 Figyelemre méltó, hogy a járulékos ideg embriológiai eredete megegyezik a nervus vaguséval, mivel mindkettő az ektoderma ugyanazon ganglionáris gerincéből fejlődik.53 Ezzel szemben a szomatikus idegek, beleértve a plexus brachialishoz (C8, T1, amelyek a singcsonti idegeket alkotják) és a plexus lumbosacralishoz (L4-S2, amelyek a nervus peroneus-t alkotják), a neurális csőből erednek, amely az ági ívektől elkülönülő struktúra. A járulékos idegek és a vagus idegek közös fejlődési eredete közös molekuláris útvonalakra vagy szabályozási mechanizmusokra utalhat, amelyek a dystoniában megzavarodhatnak, és így potenciálisan hozzájárulhatnak együttes szerepükhöz, különösen a nyaki és gégedystoniában. Ez a közös származás hajlamosíthatja ezeket az idegcsoportokat hasonló sebezhetőségre vagy patológiás folyamatokra adott válaszokra. Ezzel szemben a szomatikus idegek (ulnaris és peroneális) gerincvelői ideggyökből való eltérő eredete, ellentétben a koponyaidegek agytörzsi eredetével, arra utal, hogy szelektív sebezhetőségük a kezdeti fejlődési útvonalukon kívül más tényezőknek is tulajdonítható, például perifériás lefolyásuknak vagy az általuk alkotott motoros neuronok specifikus típusainak. Ez az eltérő eredet arra utal, hogy különböző etiológiai tényezők vagy mechanizmusok állhatnak a koponyaidegek és a szomatikus idegek szelektív érintettsége mögött a dystoniában.

Anatómiai közelség

Számos koponyaideg lép ki a koponyából a koponyaalapban található különböző elágazásokon keresztül, gyakran egymás közelében. Például a glossopharyngealis (CN IX), a vagus (CN X) és a járulékos (CN XI) idegek mind a nyaki foramen jugularison keresztül haladnak.45 Lehetőség van arra is, hogy ephaptikus keresztbeszélgetés, a neuronális kommunikáció egy formája közvetlen szinaptikus kapcsolat nélkül, a trigeminus ideg és az agytörzsben lévő szomszédos idegek, például az arcideg, a glosszofaringeális ideg és a vagus ideg között.23 A periférián az ulnaris ideg felszínesen halad a könyöknél a felkarcsont középső epicondylusa mögött, ami sérülékennyé teszi a kompresszióval vagy traumával szemben.61 Hasonlóképpen, a nervus peroneus felszínes elhelyezkedése, ahogyan a fibula nyakát körbetekeri, növeli a külső nyomás vagy közvetlen trauma okozta sérülésre való hajlamát.70 Egyes koponyaidegek anatómiai közelsége a koponyaalapon, valamint az agytörzsön belüli keresztbeszélgetések lehetősége.23magyarázatot adhat bizonyos koponyadystóniák, például a szemgörcs és az oromandibuláris dystónia gyakori együttes előfordulására, ahogyan az a Meige-szindrómában megfigyelhető. A szoros anatómiai kapcsolatok közös sebezhetőséget eredményezhetnek a mechanikai stresszel, az érrendszeri kompresszióval vagy a kóros folyamatok terjedésével szemben. Továbbá, mind a singcsonti, mind a singcsonti idegek felszínes perifériás lefolyása érzékennyé teszi őket a külső kompresszióra vagy traumára.61 Ez megmagyarázza a perifériás neuropátiával szembeni sebezhetőségüket, ugyanakkor felveti a kérdést, hogy a disztónia súlyosbodhat-e vagy kiváltható-e ilyen perifériás idegi sérülések hatására azoknál az egyéneknél, akik alapvetően hajlamosak a betegségre. A külső tényezőkkel szembeni közös anatómiai sebezhetőség hozzájárulhat ahhoz, hogy ezek a szomatikus idegek szelektíven érintettek a dystoniában, esetleg megváltozott szenzoros visszacsatolási mechanizmusok révén.

Funkcionális kapcsolatok

A trigeminális idegnek az arc és a száj szenzoros bemenete kiterjedt kapcsolatai vannak az agytörzsben található motoros magokkal, amelyek az arc- és állkapocsizmokat irányítják, ami nagy jelentőséggel bír az ezeket a területeket érintő koponyadystoniák megnyilvánulásában.19 A járulékos ideg a nervus vagusszal együttműködve a gége izmainak innerválásában működik.53, ez a kapcsolat a gégedystonia szempontjából is releváns. Vannak arra utaló bizonyítékok, hogy a perifériás idegek sérülése, például az ulnaris vagy a peronealis idegé, befolyásolhatja a központi motoros vezérlő áramköröket, ami az arra hajlamos egyéneknél dystonia kialakulásához vezethet.67 A trigeminális szenzoros bemenet funkcionális integrációja az arc- és állkapocsizmok motoros kontrolljával19 azt jelzi, hogy a trigeminális rendszerben a szenzomotoros feldolgozás zavarai kulcsfontosságú tényezők lehetnek az ezeket a területeket érintő koponyadystóniák kialakulásában. A disztóniát egyre inkább olyan rendellenességként értelmezik, amely rendellenes szenzomotoros integrációval jár, és a trigeminális rendszer szerepe az arc érzésében és a motoros kontrollban valószínűsíti, hogy a koponyadystóniákban is szerepet játszik. Továbbá, a megfigyelt kapcsolat az ulnaris neuropátia és a fokális kézdystónia között.67, valamint a peroneus ideg funkcionális elektromos stimulációjának alkalmazása a láb dystonia kezelésére.71rávilágítanak a perifériás idegműködés és a disztónia hátterében álló központi mechanizmusok közötti lehetséges kétirányú kapcsolatra. A perifériás idegproblémák kiválthatják vagy súlyosbíthatják a disztóniát, és fordítva, a disztónia sajátos módon jelentkezhet a perifériás diszfunkcióra már hajlamos idegekben. A perifériás és a központi idegrendszer közötti kölcsönhatás a dystoniában további vizsgálatokat igényel a mögöttes patofiziológiai mechanizmusok teljes megértése érdekében.

Speciális idegcsoportok szelektív sérülékenysége a disztóniában

A szelektív neuronális sebezhetőség fogalma jól ismert a neurodegeneratív betegségek összefüggésében, ahol a neuronok bizonyos populációi előnyösen érintettek, míg mások viszonylag megkíméltek maradnak.81 Míg az elsődleges dystoniára jellemzően nem jellemző a nyílt neurodegeneráció.15, a szelektív sebezhetőség hasonló elvei lehetnek érvényesek bizonyos idegcsoportok preferenciális érintettségének magyarázatára. Ez inkább sejtes vagy molekuláris mechanizmusokat foglalhat magában, amelyek a sejtek elhalása helyett inkább diszfunkcióhoz vezetnek. Számos tényező járulhat hozzá ehhez a szelektív sérülékenységhez. Az idegsejtek magas anyagcsereigénye86 a koponyaidegek, valamint az ulnaris és a peroneus idegek bizonyos motoros neuronpopulációit érzékenyebbé teheti a finom energiaegyensúlyhiányra vagy a mitokondriális diszfunkcióra, amely a dystoniában jelen lehet. A magasabb tüzelési rátával vagy kiterjedtebb axonális arborizációval rendelkező neuronok különösen érzékenyek lehetnek az energiaellátás zavaraira. Ezenkívül a perifériás idegek (ulnaris és peroneus) anatómiai lefolyásuk miatt eleve érzékenyebbek a mechanikai kompresszióra és sérülésre.61 Ez csökkentheti a dystonikus tünetek megjelenésének küszöbét, ha a központi idegrendszer motoros kontrollja már károsodott a dystoniára hajlamos egyéneknél. Elképzelhető egy "kétütemű" hipotézis, ahol egy finom központi motoros kontrollprobléma a perifériás idegek sérülékenységével kombinálva vezet a dystonia megnyilvánulásához az adott idegekben. Továbbá, a különböző neuronpopulációkon belül a génexpresszió eltérő mintázatai81 befolyásolhatják a dystonia hátterében álló molekuláris mechanizmusokra való fogékonyságukat.

A bazális ganglionok és más releváns agyi struktúrák szerepe

A bazális ganglionok, az agy mélyén elhelyezkedő, egymással összekapcsolt magok csoportja központi szerepet játszik a mozgás irányításában, beleértve az akaratlagos cselekvések elindítását, gátlását és modulációját.4 A bazális ganglionok működési zavarát széles körben a disztónia patofiziológiájának elsődleges tényezőjének tekintik.4 A bazális ganglionok kiterjedt kapcsolatokkal rendelkeznek a motoros kéreggel és az agytörzsi motoros magokkal, amelyek a koponyaidegeket irányítják.88 Ez a közvetlen összeköttetés olyan utat biztosít, amelyen keresztül a bazális ganglionok működési zavara a koponyaidegek által innervált izmokat érintő dystonia formájában jelentkezhet. A bazális ganglionok kritikus szerepet játszanak a kéregből érkező motoros parancsok finomításában, mielőtt azok elérnék az agytörzset és a gerincvelőt; e szűrési folyamat zavarai a dystoniára jellemző akaratlan izomösszehúzódásokhoz vezethetnek. Az újonnan felmerülő bizonyítékok a kisagy és a cerebello-bazális ganglionok áramköreinek részvételére is rávilágítanak a dystonia kialakulásában.5 Ez arra utal, hogy a bazális ganglionokat és a kisagyat, valamint a kéregállományt is érintő hálózati diszfunkció döntő szerepet játszhat a koponya- és szomatikus idegeket egyaránt érintő dystonia patofiziológiájában. A disztóniát egyre inkább hálózati rendellenességnek tekintik, és a kisagy, a bazális ganglionok és az agykéreg közötti kölcsönhatás a motoros kontrollban és a tanulásban ezt a hálózatot a különböző testrégiókban jelentkező dystonikus tünetek kialakulásának valószínű szubsztrátjává teszi. Továbbá a szenzomotoros kéreg, amely az érzékszervi visszajelzések és a motoros parancsok integrálásáért felelős, valószínűleg zavart szenved a disztóniában.5 Ez a zavar abnormális izom-összehúzódáshoz és a motoros aktivitásnak a rendellenességben megfigyelt túlcsordulásához vezethet, ami potenciálisan hozzájárulhat azon idegcsoportok szelektív érintettségéhez, amelyek működésükhöz különösen nagymértékben függnek a pontos szenzomotoros integrációtól, mint például a kéz és az arc. A szenzomotoros integráció károsodása a szándékolt és a tényleges mozgások közötti eltérést eredményezheti, ami kompenzációs vagy önkéntelen izomtevékenységhez vezet.

Genetikai hajlam és molekuláris mechanizmusok

A genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak a dystonia számos formájának etiológiájában.1 Számos gént hoztak összefüggésbe a dystoniával, többek között a következőket TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6), KMT2B (DYT28), GNAL, ANO3, GCH1, TH, SPR, CIZ1, TUBB4A, PRRT2, SLC30A10, ATP1A3, és VPS16.1 Egyes genetikai dystoniák az idegek érintettségének sajátos mintázatát mutatják. Például, TOR1A a dystonia gyakran egy végtagban kezdődik, és generalizált formává fejlődik1, míg THAP1 a dystoniát a koponya markánsabb érintettsége jellemzi.11 KMT2BA -val összefüggő dystonia jellemzően az alsó végtagok fokális dystoniájával kezdődik, majd a nyaki, koponya- és gégetájék jelentős érintettségével generalizált dystoniává válik.17 Mutációk a DYT6 gén a fej, a nyak és a karok disztóniáját okozhatja.20 A dopára reagáló dystonia (DRD) gyakran kezdetben a lábakban jelentkezik, és a tünetek a nap későbbi szakaszában jellegzetes rosszabbodást mutatnak (napszakos fluktuáció).2 Továbbá, a mutációk a ATP1A3 gént a gyorsan kialakuló dystonia-parkinsonizmussal hozták összefüggésbe.3 A disztóniával összefüggésbe hozható specifikus gének azonosítása és a test bizonyos érintettségi mintáival való korrelációjuk meggyőző bizonyítékot szolgáltat az egyes idegcsoportok szelektív sérülékenységét befolyásoló genetikai hajlamra. Ezek a genetikai kapcsolatok azt sugallják, hogy bizonyos fehérjék működési zavarai megzavarhatják az egyes testrészeket vagy mozgástípusokat irányító idegi áramköröket. Az olyan gének érintettsége, mint a ATP1A3, amely a nátrium-kálium-pumpa egyik alegységét kódolja.87, arra utal, hogy az alapvető sejtfolyamatok, például az iontranszport zavarai szelektíven befolyásolhatják az egyes idegcsoportok motoros kontrolljában részt vevő neuronpopulációkat. A nátrium-kálium-pumpa alapvető fontosságú a neuronális ingerlékenység fenntartásához, és bizonyos agyi régiókban vagy neurontípusokban fellépő működési zavarai a megfelelő testrészekben dystonia kialakulásához vezethetnek.

Motoros és érzékszervi funkciók és a dystonia megnyilvánulása

Ulnaris ideg

A singcsonti ideg döntő szerepet játszik a kéz finommotoros irányításában, hozzájárul a fogóerőhöz és az ujjak abdukciójához és addukciójához.61 A kis- és a gyűrűsujj érzékszervi innervációját is biztosítja.61 Dystonia esetén a singcsonti ideg érintettsége a kisujj önkéntelen behajlításában és behajlításában nyilvánulhat meg.67, jelentősen befolyásolva a kézügyességet és az általános funkciót.1 Különösen az ulnaris neuropathia, a singcsonti idegre ható állapot, hasonló motoros rendellenességekkel járhat, ami súlyosbíthatja vagy utánozhatja a dystonia tüneteit.63

Peroneus ideg

A nervus peroneus alapvető fontosságú a járáshoz kapcsolódó motoros funkciókhoz, beleértve a lábfej dorziflexióját, everzióját és a lábujjak kinyújtását.70 Érzékszervi innervációt biztosít a lábfej felső és oldalsó részeihez, valamint az első két lábujj közötti területhez is.70 A peroneus ideget érintő disztónia dystonikus plantarflexióban nyilvánulhat meg, ami jellegzetes lépcsőzetes járáshoz vezethet71, vagy úgy is jelentkezhet, hogy a lábfej leesését utánozza, ami a láb dorziflexiójának gyengeségéből adódik.79

Összehasonlítás más perifériás idegekkel

Míg a dystonia más végtagokat is érinthet, például az írói görcsben a radiális ideg érintettsége, a fokális végtagi dystoniák kapcsán gyakran a singcsonti és a peroneus idegeket emelik ki. A dystonia megnyilvánulása a nervus ulnaris eloszlásában gyakran olyan specifikus kézmozdulatokkal jár, mint az ujjak hajlítása és adductiója.67, amelyek kritikusak a finommotoros készségek szempontjából. Ez arra utal, hogy a dystonia előnyösen érintheti a magasan koordinált és ügyes mozgásokban részt vevő idegpályákat. A bonyolult kézmozdulatokhoz szükséges összetett idegi szabályozás érzékenyebbé teheti a singcsonti ideget és a hozzá kapcsolódó központi idegpályákat a motoros programozás dystoniában megfigyelhető zavaraira. Hasonlóképpen, a peroneus ideget érintő lábdystonia megjelenése gyakran befolyásolja a járást.71, hangsúlyozva ennek az idegnek a mozgáshoz nélkülözhetetlen mozgások irányításában betöltött szerepét. Ez arra utal, hogy a dystonia szelektíven érintheti a specifikus funkcionális területek szempontjából kritikus idegeket, esetleg a mögöttes idegi áramkörök alapján. Továbbá, az ulnaris neuropátia és a kézdystonia közötti gyakori összefüggés67 más gyakori beékelődési neuropátiákhoz képest, mint például a carpalis alagút szindróma (nervus medianus).67 kérdéseket vet fel azzal kapcsolatban, hogy a dystonia kialakulásában vagy manifesztációjában milyen szerepet játszik a kéz intrinsic izmainak a nervus ulnaris innervációja. A nervus ulnaris motoros innervációjának egyedi eloszlása a kézben különösen érzékennyé teheti a perifériás idegek működési zavarai és a központi dystonikus mechanizmusok közötti kölcsönhatásra.

Meglévő hipotézisek és modellek

A dystonia patofiziológiájával kapcsolatos jelenlegi hipotézisek a bazális ganglionok, a kisagy és az agykéreg hálózatos diszfunkcióját hangsúlyozzák.4 A koponya-, sing- és singcsonti idegek szelektív sérülékenysége az említett hálózatokon belüli sajátos szerepüknek és a gátlás, a szenzomotoros integráció vagy a plaszticitás zavaraira való érzékenységüknek tulajdonítható. Annak megértése, hogy ezek az idegpályák hogyan hatnak egymásra a tágabb dystonia-hálózaton belül, magyarázatot adhatna a preferenciális érintettségükre. A dystonia egyik fő jellemzője gyakran a központi idegrendszeren belüli gátlás csökkenése, amely olyan területeket érint, mint a szenzomotoros kéreg.5, a bazális ganglionok, az agytörzs és a gerincvelő. A gátlás elvesztése az agonista és antagonista izmok együttes összehúzódásához és a motoros aktivitás dystoniában megfigyelhető túlcsordulásához vezethet. A szenzomotoros integráció és a plaszticitás rendellenességeit szintén kulcsfontosságúnak tartják a dystonia kialakulásában.5 A kisagy és a kisagyi-kéregpályákon belüli kapcsolatai egyre inkább elismertek a disztóniában betöltött szerepük miatt.5 Az a megfigyelés, hogy a perifériás idegek sérülése néha kiválthatja vagy fenntarthatja a disztóniát.67 egy olyan modellre utal, amelyben az ezen idegekből érkező megváltozott szenzoros visszacsatolás - esetleg szubklinikai perifériás idegproblémák vagy anatómiai sérülékenységek miatt - hozzájárulhat a központi motoros kontroll rendellenességeinek kialakulásához vagy súlyosbodásához a dystoniában. A szenzoros trükkök jelensége, amikor bizonyos szenzoros ingerek átmenetileg enyhíthetik a dystonikus tüneteket.1tovább hangsúlyozza a szenzomotoros integráció fontosságát ebben a rendellenességben.

Kortikális érintettség a szelektív idegérzékenységben a disztóniában

Elméletem szerint bizonyos idegcsoportok szelektív sebezhetősége a dystoniában összefüggésben lehet a szabályozásukhoz szükséges agykérgi aktiváció szintjével. A kutatások azt mutatják, hogy a finomabb motoros kontrollt és összetettebb motoros tervezést igénylő mozgások kiterjedtebb agykérgi területeket vesznek igénybe. Például a boka dorziflexiója, amely a járás során a láb pontos elhelyezését igényli, bizonyítottan nagyobb agykérgi aktivitást igényel, mint a plantarflexió automatikusabb mozgása.118 Funkcionális MRI-vizsgálatok kimutatták, hogy a boka aktív dorziflexiója számos agykérgi területet gerjeszt, beleértve a kétoldali elsődleges motoros területet (M1), az elsődleges szomatoszenzoros területet, a kétoldali kiegészítő motoros területet (SMA) és az elsődleges vizuális területet, ami arra utal, hogy a pontos láb elhelyezéséhez szinkronizált neurális hálózatot igénylő, igényesebb kinematikai feladat nagyobb mértékben támaszkodik az agykérgi erőforrásokra. Ez a fokozott agykérgi érintettség potenciálisan sérülékenyebbé teheti a dorsiflexiót a neurális áramkörökben bekövetkező zavarokkal szemben, ami magyarázatot adhat a rendellenesség egyes megjelenési formáiban megfigyelhető lábleesésre.

Hasonlóképpen, az ujjnyújtás, különösen az ujjak finom, független irányítása nagymértékben támaszkodik az agykérgi inputra.121 Az fMRI segítségével végzett vizsgálatok kimutatták, hogy a hüvelykujj kinyújtása során aktiválódó agytérfogat lényegesen nagyobb, mint a behajlítás során, még akkor is, ha a relatív izomaktivitás hasonló.122 Ez arra utal, hogy az ujjnyújtás, amely nagyobb pontosságot, a fogás gátlását és a fogás modulációját igényli, nagyobb agykérgi erőforrásokat igényel, mint a hajlítás. A kézdystonia gyakran abnormális testtartásban és az ujjak önkéntelen mozgásában nyilvánul meg, ami gyakran az ujjnyújtás megfelelő modulációjának hiánya miatt következik be, ami túlzott és modulálatlan hajlításhoz vezet. Az ezekhez a mozgásokhoz szükséges komplex kontroll érzékenyebb lehet a dystoniában megfigyelhető szenzomotoros integrációs hiányosságokra és a gátlás elvesztésére.

Továbbá, ha a dystonia a motoros tervezés és végrehajtás szempontjából kulcsfontosságú szenzoros és frontális kéreg területeit érinti, akkor ez a nagyobb agykérgi aktivációt igénylő izomcsoportok működési zavarához vezethet. A szenzomotoros kéreg létfontosságú szerepet játszik az érzékszervi visszajelzések és a motoros parancsok integrálásában, és e terület zavarai szerepet játszanak a dystoniában.5 Az ezekben a kérgi régiókban zajló aberráns feldolgozás aránytalanul nagymértékben befolyásolhatja azokat a mozgásokat, amelyek nagyobb fokú tudatos kontrollt és szenzomotoros integrációt igényelnek, ami magyarázatot adhat a koponyaidegek, valamint a singcsonti és a singcsonti idegek szelektív érintettségére a disztóniában.

Következtetés

A koponyaidegek, valamint a singcsonti és a singcsonti idegek szelektív érintettsége a dystoniában valószínűleg neuroanatómiai, patofiziológiai és potenciálisan genetikai tényezők összetett kölcsönhatásából ered. Az érintett koponyaidegek a fej és a nyak motoros funkcióinak változatos csoportját irányítják, ami arra utal, hogy a dystonia széles körű hatást gyakorol az agytörzs által közvetített mozgásokra. Az ulnaris és a peroneus idegek, amelyek a végtagok disztális részeit innerválják, és amelyek létfontosságúak az ügyes kézmozdulatok és a járás szempontjából, szelektíven sérülékenyek lehetnek perifériás lefolyásuk, sérülésre való fogékonyságuk vagy az összetett motoros feladatokban betöltött speciális szerepük miatt. A jelenlegi hipotézisek a bazális ganglionokat, a kisagyat és a kéregállományt érintő hálózati rendellenességet hangsúlyozzák, amelyben a gátlás és a szenzomotoros integráció zavarai kulcsszerepet játszanak. A genetikai hajlam szintén befolyásolhatja az idegek érintettségének mintázatát. Az a megfigyelés, hogy a perifériás idegrendszeri problémák néha kiválthatják vagy súlyosbíthatják a dystoniát, rávilágít a perifériás és a központi idegrendszer közötti kétirányú kölcsönhatások lehetőségére. A jövőbeni kutatásoknak e specifikus idegpályák részletes neurofiziológiai vizsgálatára, a differenciált sebezhetőséget feltáró genetikai elemzésekre, valamint a perifériás idegek egészségének a dystonia kialakulásában és progressziójában játszott szerepének vizsgálatára kell összpontosítaniuk, hogy tovább tisztázzák a dystonia e szelektív sebezhetőségének hátterében álló mechanizmusokat.

Idézett művek

  1. Dystonia - tünetek, okok, kezelés - National Organization for Rare Disorders, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://rarediseases.org/rare-diseases/dystonia/
  2. A disztónia formái és kezelésük - Premier Neurology & Wellness Center, hozzáférés: 2025. április 20., április 2025, https://premierneurologycenter.com/blog/forms-of-dystonia-and-their-treatment/
  3. Dystonia: Agy Alapítvány, elérhető 2025 április 20, https://brainfoundation.org.au/disorders/dystonia/
  4. Dystonia - AANS, elérhető 2025. április 20., április 20, https://www.aans.org/patients/conditions-treatments/dystonia/
  5. Hányféle disztónia létezik? Pathophysiological Considerations - Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2018.00012/full
  6. Mi a disztónia? - PX Docs, hozzáférés: 2025. április 20, https://pxdocs.com/developmental-delays/what-is-dystonia/
  7. Dystonia - Tünetek és okok - Mayo Clinic, elérhető 2025. április 20, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dystonia/symptoms-causes/syc-20350480
  8. The Dystonias - PMC - PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10226676/
  9. Hyperkinetic Movement Disorders (Section 3:) - Cambridge University Press, hozzáférés: 2025. április 20., április 2025, https://www.cambridge.org/core/books/international-compendium-of-movement-disorders/hyperkinetic-movement-disorders/AA98F0615154BB1A83F4B5D0F7CD7F5C
  10. A disztónia osztályozása - MDPI, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.mdpi.com/2075-1729/12/2/206
  11. Hereditary Dystonia Overview - GeneReviews® - NCBI Bookshelf, hozzáférés: 2025. április 20., április 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1155/
  12. genetika a dystonia: új csavarok egy régi történetben | Brain - Oxford Academic, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://academic.oup.com/brain/article/136/7/2017/277430
  13. Understanding dystonia: diagnostic issues and how to overcome them - SciELO, hozzáférés: 2025. április 20., április 2025, https://www.scielo.br/j/anp/a/MGTVkXMr56fx8wC4jMY4rXw/
  14. A disztónia megértése - Christopher Duma, MD, FACS, hozzáférés: 2025. április 20., április 2025, https://www.cduma.com/blog/understanding-dystonia
  15. Dystonia - StatPearls - NCBI Bookshelf, hozzáférés: 2025. április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448144/
  16. Dystonia: Clinic, elérhető 2025 április 20, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6006-dystonia
  17. Genetic Update and Treatment for Dystonia - PMC - PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11011602/
  18. Gyakorlati alapismeretek, osztályozás, a dystoniák gyakori típusai - Medscape Reference, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://emedicine.medscape.com/article/312648-overview
  19. The Role of the Trigeminal Sensory Nuclear Complex in the Pathophysiology of Craniocervical Dystonia - PMC - PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6618800/
  20. Dystonia: Dystonia: Okok, tünetek és kezelések - WebMD, elérhető 2025. április 20, https://www.webmd.com/brain/dystonia-causes-types-symptoms-and-treatments
  21. Cranialis dystonia, blepharospasmus és hemifacialis spasmus: klinikai jellemzők és kezelés, beleértve a botulinum toxin használatát - PMC, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1268337/
  22. Az extracranialis koponyaideg CT-vezérelt rádiófrekvenciás ablációja a Meige-szindróma kezelésére - Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.2022.1013555/full
  23. Neuropathia mint a Tourette-szindróma, a nyaki dystonia és a krónikus köhögés induktora, hozzáférés: 2025. április 20, https://mskneurology.com/neuropathy-tourettes-syndrome-cervical-dystonia-chronic-cough/
  24. www.jneurosci.org, elérhető: 2025. április 20, https://www.jneurosci.org/content/jneuro/33/47/18358.full.pdf
  25. A trigeminális neuralgia és a hemifaciális görcs átterjedése a blepharospasmusra: Cranialis ideg neurovaszkuláris kompressziójának szerepe? - ClinMed International Library, hozzáférési idő: 2025. április 20, https://clinmedjournals.org/articles/ijbdt/international-journal-of-brain-disorders-and-treatment-ijbdt-8-043.php?jid=ijbdt
  26. Hemifaciális görcs és önkéntelen arcmozgások | QJM - Oxford Academic, hozzáférés: 2025. április 20, https://academic.oup.com/qjmed/article/95/8/493/1698426
  27. Oromandibuláris dystonia | Dystonia Medical Research Foundation, elérhető 2025. április 20, https://dystonia-foundation.org/what-is-dystonia/types-dystonia/oromandibular/
  28. Facialis dystonia, essential blepharospasmus and hemifacial spasm - PubMed, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2042553/
  29. Rövidített kortikális csendes időszak a koponyacsont-dystóniában szenvedő betegek arcizmaiban, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.54.1.130
  30. Cervicalis dystonia | PM&R KnowledgeNow, hozzáférés: 2025. április 20, https://now.aapmr.org/cervical-dystonia/
  31. Nyaki disztónia - A Bertrand-eljárás: Hozzáférés 2025. április 20, https://dystoniacanada.org/cervical-dystonia
  32. Spinal dystonia and other spinal movement disorders - Frontiers Publishing Partnerships, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontierspartnerships.org/journals/dystonia/articles/10.3389/dyst.2023.11303/full
  33. Nyaki dystonia és görcsös torticollis kezelés - - Caring Medical, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://caringmedical.com/prolotherapy-news/getting-help-cervical-dystonia-spastic-torticollis/
  34. Az aurikuláris vagus idegstimuláció várható hatásai disztóniában - ResearchGate, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.researchgate.net/publication/256665402_Expected_Effects_of_Auricular_Vagus_Nerve_Stimulation_in_Dystonia
  35. A nyaki disztónia altípusainak motoros és szenzoros jellemzői: Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2020.00906/full
  36. Az izomtónus és a szimpatovagális egyensúly modulációja nyaki disztóniában az auricularis vagus ideg perkután stimulációjával - PubMed, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26450637/
  37. Az agy motoros térképének újrarajzolása - Emory News Center, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://news.emory.edu/stories/2015/06/motor_homunculus_jinnah/index.html
  38. A bazális ganglionok hiperaktívak a tapintási ingerek megkülönböztetése során az írói görcsben, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://academic.oup.com/brain/article/129/10/2697/290089
  39. Fókuszos disztónia zenészeknél: a motoros tünetek és a szomatoszenzoros diszfunkció összekapcsolása - Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontiersin.org/journals/human-neuroscience/articles/10.3389/fnhum.2013.00297/full
  40. Gyermekneurológia: Hozzáférés 2025. április 20, 2025, https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000207300
  41. A végtag- és feladatspecifikus dystoniák kutatási prioritásai - Frontiers, elérhető 2025. április 20., április 20, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2017.00170/full
  42. The Role of the Trigeminal Sensory Nuclear Complex in the Pathophysiology of Craniocervical Dystonia | Journal of Neuroscience, hozzáférés: 2025. április 20, https://www.jneurosci.org/content/33/47/18358.short
  43. Esetjelentés: Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20., 2025. április 20, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2023.1107571/full
  44. Trigeminalis ideg anatómia illusztrálva példákkal a rendellenességek | AJR, hozzáférés: 2025. április 20, https://ajronline.org/doi/10.2214/ajr.176.1.1760247
  45. Neuroanatómia, 10. agyideg (Vagus ideg) - StatPearls - NCBI ..., hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537171/
  46. The Vagus Nerve (CN X) - Course - Functions - TeachMeAnatomy, hozzáférés: April 20, 2025. április 20, https://teachmeanatomy.info/head/cranial-nerves/vagus-nerve-cn-x/
  47. Neuroanatómia, 5. koponyaideg (trigeminális ideg) - StatPearls - NCBI ..., hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482283/
  48. Neuroanatomy, Trigeminalis reflexek - StatPearls - NCBI Bookshelf, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551641/
  49. Neuroanatomy, Cranial Nerve 7 (Facial) - StatPearls - NCBI Bookshelf, hozzáférési dátum 2025. április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526119/
  50. Arcideg anatómia - Medscape Reference, elérhető 2025 április 20, április 20, https://emedicine.medscape.com/article/835286-overview
  51. Arcideg (CN VII): Hozzáférés 2025. április 20, https://my.clevelandclinic.org/health/body/22218-facial-nerve
  52. Anatomy and Pathology of the Facial Nerve | AJR - American Journal of Roentgenology, elérhető 2025. április 20, https://ajronline.org/doi/10.2214/AJR.14.13444
  53. Neuroanatomy, Cranial Nerve 11 (Accessory) - StatPearls - NCBI Bookshelf, hozzáférési dátum 2025. április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507722/
  54. Kiegészítő ideg - Wikipedia, elérhető 2025. április 20, https://en.wikipedia.org/wiki/Accessory_nerve
  55. A járulékos ideg: Április 20, 2025, https://www.verywellhealth.com/accessory-nerve-anatomy-4783765
  56. Kiegészítő ideg (CN XI): Kenhub, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.kenhub.com/en/library/anatomy/the-accessory-nerve
  57. The Accessory Nerve (CN XI) - Course - Motor - TeachMeAnatomy, hozzáférési dátum 2025 április 20, https://teachmeanatomy.info/head/cranial-nerves/accessory/
  58. Bilaterális trapézizom hipertrófia dystoniával és atrófiával - PMC, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1877850/
  59. Vagus ideg anatómia - Medscape Reference, elérhető 2025 április 20, április 20, https://emedicine.medscape.com/article/1875813-overview
  60. Vagus ideg: Clinic, hozzáférés: 2025. április 20., április 2025, https://my.clevelandclinic.org/health/body/22279-vagus-nerve
  61. Anatómia, váll és felső végtag, Ulnaris ideg - StatPearls ..., hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499892/
  62. Test anatómia: The Hand Society, elérhető 2025. április 20, https://www.assh.org/handcare/safety/nerves
  63. Ulnaris ideg - Physiopedia, elérhető 2025. április 20., április 20, https://www.physio-pedia.com/Ulnar_Nerve
  64. Nerves of the Upper Limb - TeachMeAnatomy, elérhető 2025 április 20, április 20, https://teachmeanatomy.info/upper-limb/nerves/
  65. The Ulnar Nerve - Course - Motor - Sensory - TeachMeAnatomy, hozzáférési dátum 2025 április 20, https://teachmeanatomy.info/upper-limb/nerves/ulnar-nerve/
  66. Ulnaris neuropathia: Background, Anatomy, Pathophysiology - Medscape Reference, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://emedicine.medscape.com/article/1141515-overview
  67. Fokális kézdystonia egy könyöknél lévő ulnaris ideg neuropátiában szenvedő betegnél - PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2988118/
  68. Hajlamosít-e az ulnaris neuropátia a fokális dystonia kialakulására? - PubMed, hozzáférés: 2025. április 20, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7753123/
  69. Ulnaris neuropátia és a negyedik és ötödik ujjperc dystonikus hajlítása: Semantic Scholar, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.semanticscholar.org/paper/Ulnar-neuropathy-and-dystonic-flexion-of-the-fourth-Charness-Ross/ae4019f1831fd0b9bbe9f3c9f42405127827b26e
  70. Common Peroneal Nerve - Más néven Foot Drop - Neuroaxis, hozzáférés: 2025. április 20, https://neuroaxis.com.au/conditions-treated/peripheral-neuropathy/common-peroneal-nerve/
  71. Funkcionális elektromos stimuláció az alsó végtagi dystonia kezelésére - PMC, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3703504/
  72. Anatómia, csontos medence és alsó végtag: , hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532968/
  73. Közös fibuláris (peroneális) ideg: eredete, lefolyása, funkciója - Kenhub, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.kenhub.com/en/library/anatomy/common-fibular-nerve
  74. Neuroanatómia: ditki medical & biological sciences, hozzáférés: April 20, 2025. április 20, https://ditki.com/course/neuroanatomy/peripheral-nerve-innervation/lower-extremity/1339/peroneal–tibial-nerves—essentials/notes
  75. The Sciatic Nerve - Course - Motor - Sensory - TeachMeAnatomy, hozzáférés: 2025 április 20, április 20, https://teachmeanatomy.info/lower-limb/nerves/sciatic-nerve/
  76. Peronealis idegsérülés - StatPearls - NCBI Bookshelf, elérhető 2025. április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549859/
  77. Common Peroneal Nerve - Physiopedia, elérhető 2025. április 20, https://www.physio-pedia.com/Common_Peroneal_Nerve
  78. The Deep Fibular Nerve - Course - Motor - Sensory - TeachMeAnatomy, hozzáférés: 2025 április 20, április 20, https://teachmeanatomy.info/lower-limb/nerves/deep-fibular/
  79. Dystonic Pseudo Foot Drop - PMC, elérhető 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6178651/
  80. Egy perifériás neurogén tumor következtében kialakult fokális disztóniás beteg: Hozzáférés 2025. április 20, https://www.e-arm.org/journal/view.php?number=580
  81. Motor pool selectivity of neuromuscular degeneration in type I spinal muscular atrophy is conserved between human and mouse - Oxford Academic, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://academic.oup.com/hmg/article/34/4/347/7926930
  82. Special Issue : Selective Vulnerability in Neurodegenerative Diseases - MDPI, hozzáférés: 2025. április 20., április 2025, https://www.mdpi.com/journal/biology/special_issues/mr_selectivevulnerability
  83. A szelektív dopaminerg sebezhetőség molekuláris meghatározói a Parkinson-kórban: egy frissítés - Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20, https://www.frontiersin.org/journals/neuroanatomy/articles/10.3389/fnana.2014.00152/full
  84. Motor Neuron Susceptibility in ALS/FTD - Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.2019.00532/full
  85. On Cell Loss and Selective Vulnerability of Neuronal Populations in Parkinson's Disease, elérhető 2025. április 20-án, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2018.00455/full
  86. Szelektív neuron sebezhetőség a gyakori és ritka betegségekben - Mitokondriumok a fókuszban - Frontiers, elérhető 2025. április 20-án, https://www.frontiersin.org/journals/molecular-biosciences/articles/10.3389/fmolb.2021.676187/full
  87. Dystonia - Wikipédia, elérhető 2025. április 20, https://en.wikipedia.org/wiki/Dystonia
  88. A bazális ganglionok szerepe a motoros kontrollban - Physiopedia, hozzáférés: 2025 április 20, https://www.physio-pedia.com/Role_of_Basal_ganglia_in_motor_control
  89. Basalis ganglionok - Physiopedia, hozzáférés: 2025. április 20, https://www.physio-pedia.com/Basal_Ganglia
  90. Basalis ganglionok: Bruttó anatómia és funkció | Kenhub, hozzáférés: 2025. április 20, https://www.kenhub.com/en/library/anatomy/basal-ganglia
  91. Neuroanatomy, Basal Ganglia - StatPearls - NCBI Bookshelf, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537141/
  92. Basalis ganglionok: Mi ez, funkció és anatómia - Cleveland Clinic, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://my.clevelandclinic.org/health/body/23962-basal-ganglia
  93. Functional Neuroanatomy of the Basal Ganglia - PMC - PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3543080/
  94. Basális ganglionok: Hozzáférés: Közvetlen és közvetett mozgáspálya - Ozmózis, 2025. április 20, https://www.osmosis.org/learn/Basal_ganglia:_Direct_and_indirect_pathway_of_movement
  95. A bazális ganglionok kognitív-motoros kölcsönhatásai a fejlődésben - Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontiersin.org/journals/systems-neuroscience/articles/10.3389/fnsys.2014.00016/full
  96. Neuroanatomy 8: Basal Ganglia (Nuclei), hozzáférés: 2025. április 20, https://uomustansiriyah.edu.iq/media/lectures/2/2_2019_04_28!11_31_11_AM.pdf
  97. A bazális ganglionok funkciói és működési zavarai az emberben - PMC - PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6117491/
  98. Basal Ganglia Circuits for Action Specification - Annual Reviews, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-neuro-070918-050452
  99. Low-Pass Filter Properties of Basal Ganglia-Cortical-Muscle Loops in the Normal and MPTP Primate Model of Parkinsonism | Journal of Neuroscience, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.jneurosci.org/content/28/3/633
  100. Function and dysfunction of the dystonia network: an exploration of neural circuits that underlie the acquired and isolated dystonias - ResearchGate, accessed April 20, 2025. április 20, https://www.researchgate.net/publication/377722461_Function_and_dysfunction_of_the_dystonia_network_an_exploration_of_neural_circuits_that_underlie_the_acquired_and_isolated_dystonias
  101. Basalis ganglionok (3. szakasz, 4. fejezet) Neuroscience Online: Neurobiológiai és Anatómiai Tanszék - The University of Texas Medical School at Houston, hozzáférés: 2025. április 20, https://nba.uth.tmc.edu/neuroscience/m/s3/chapter04.html
  102. It's not just the basal ganglia: cerebellum as a target for dystonia therapeutics - PMC, accessed April 20, 2025. április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5815386/
  103. Cerebellar contributions to dystonia: unraveling the role of Purkinje cells and cerebellar nuclei - Frontiers Publishing Partnerships, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontierspartnerships.org/journals/dystonia/articles/10.3389/dyst.2025.14006/full
  104. Emerging Concepts in the Physiological Basis of Dystonia - PMC - PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., 2025. április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4159671/
  105. Konvergens mechanizmusok etiológiailag különböző dystoniákban - PMC - PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3514401/
  106. Abnormális szenzoros homunculus a kéz dystoniájában - ResearchGate, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.researchgate.net/publication/13467634_Abnormal_sensory_homunculus_in_dystonia_of_the_hand
  107. Korai kezdetű izolált dystonia: MedlinePlus Genetics, hozzáférés: 2025. április 20, https://medlineplus.gov/genetics/condition/early-onset-isolated-dystonia/
  108. Dopára reagáló dystonia: MedlinePlus Genetics, elérhető 2025. április 20, https://medlineplus.gov/genetics/condition/dopa-responsive-dystonia/
  109. Ulnaris neuropathia klinikai bemutatása - Medscape Reference, elérhető 2025. április 20., április 20, https://emedicine.medscape.com/article/1141515-clinical
  110. Érzékszervi elváltozások izolált idiopátiás disztóniában szenvedő betegeknél: Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2017.00553/full
  111. Fókuszos disztónia és a szenzomotoros integratív hurok a cselekvéshez (SMILE) - Frontiers, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.frontiersin.org/journals/human-neuroscience/articles/10.3389/fnhum.2014.00458/full
  112. The Basal Ganglia - Direct - Indirect - Nuclei- TeachMeAnatomy, hozzáférés: 2025 április 20, április 20, https://teachmeanatomy.info/neuroanatomy/structures/basal-ganglia/
  113. Sensorimotor Control in Dystonia - PMC - PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., április 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6523253/
  114. Érzékszervi trükkök a dystoniában. Shown is a sensorimotor integration... | Download Scientific Diagram - ResearchGate, accessed April 20, 2025. április 20, https://www.researchgate.net/figure/Sensory-tricks-in-dystonia-Shown-is-a-sensorimotor-integration-mechanism-explaining-the_fig5_242334414
  115. Trükkök a dystoniában: a komplexitás rendezése - CiteSeerX, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://citeseerx.ist.psu.edu/document?repid=rep1&type=pdf&doi=b0df593efc31be393aed7b37d968b0181fc8b00a
  116. A kettős szomatoszenzoros bemenet rendellenes központi integrációja dystoniában. Evidence for sensory overflow - PubMed, hozzáférés: 2025. április 20, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10611119/
  117. Abnormális szomatoszenzoros homunculus a kéz dystoniájában - PubMed, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9818942/
  118. Az agyi területek aktiválása a boka dorziflexiója és a talphajlítás között: PubMed Central, hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4348995/
  119. Az agyi területek aktiválása a boka dorziflexiója és a talphajlítás között: ResearchGate, hozzáférve: 2025. április 20., április 20, https://www.researchgate.net/publication/273154548_Activation_of_brain_areas_following_ankle_dorsiflexion_versus_plantar_flexion_Functional_magnetic_resonance_imaging_verification
  120. A boka dorziflexiójának szerepe a sportteljesítményben és a sérülésveszélyben: Hozzáférés: 2025. április 20., április 20, https://www.ejgm.co.uk/download/role-of-ankle-dorsiflexion-in-sports-performance-and-injury-risk-a-narrative-review-13412.pdf
  121. Izmok az ujjban - JOI Jacksonville Ortopédiai Intézet, elérhető 2025 április 20, április 20, https://www.joionline.net/library/muscles-in-the-finger/