Hajlamos volt a dystoniára? A betegek neuropszichológiai profiljának megértése

A disztónia neuropszichológiai profil

Vannak-e közös személyiségjegyei a dystoniás betegeknek?

A könyv készítése során értékelt 900 betegnél (Határtalan, Hogyan gyógyíthatják meg a mozdulatok az agyadat.), személyiségükben sok hasonlóság figyelhető meg.

Elég gyakori, hogy a dystoniás betegek közeli családtagjai funkcionális autizmusban vagy ADHD-ban szenvednek.

Nem értek egyet azzal, hogy pácienseimet dystonikusként definiáljam. Ami meghatározza őket, az a személyiségük, amely önmagában is nagyon különleges. A dystoniás emberek túlérzékenyek, ragyogóak, impulzívak és nagy elszántsággal rendelkeznek. A dystoniában érintett emberek között találunk ENSZ-politikusokat, sebészeket, sportolókat, olimpikonokat, cégvezetőket, táncosokat, híres zenészeket, művészeket és írókat.

Ha 10 millió disztóniában szenvedő ember létezik a világon, az azért van, mert ezek a gének eljutottak hozzánk, mert több millió ember túlélte őket, vagy mert ezek a gének voltak az ő és a mi túlélésük titka. Minden lét- és létezési mód, minden interakció egy szerencsés történet végét jelenti, amely képes volt átkelni az idő alagútján, hogy helyet nyerjen a jelenben. A disztóniában érintett emberek fizikailag nagyon különlegesek. Izmaik, inaik és szalagjaik erősebbek és ellenállóbbak a normálisnál. Testük hatalmas izomfeszültséget képes elviselni; egyes esetekben még aludni sem állnak meg káros hatások nélkül. Nagyszerű reflexekkel vannak megáldva: hiperaktivitásuktól a legkisebb zajra is felébrednek, és felkészülnek arra, hogy egy pillanat alatt harcoljanak vagy elfussanak. A legkisebb esély sincs arra, hogy egy primitív dystonikust meglepjen egy tigris. Megszállott és bizalmatlan személyiségük nem engedné, hogy egy pillanatra is lankadjon az éberségük. Tökéletes őrszemek lennének.

Az is valószínű, hogy nagyszerű vadászok voltak. Az ügyfeleim általában az ellenállás és az erő sportokban tűnnek ki. Az egyik ügyfelem, aki számítógépes programozó volt, 38 évesen döntött úgy, hogy mountain bike-ozni kezd. Két éven belül világbajnok lett a kategóriájában. Az ő esete nem egyedi eset. Sok, disztóniában érintett ember javul azáltal, hogy maratonokon, triatlonversenyeken, sőt Iron Man vagy extrém Iron Man versenyeken indul. A súlyemelés egy másik dolog, amit szintén nemcsak élveznek, hanem gyakran a normálisnál magasabb szinten teljesítenek. Vannak dystonikusok az NHL-ben, az NBA-ben és a Grand Slamben is. Az olyan zenészek, mint Yehudi Menuhim vagy Glen Gould, akik kivételes koordinációval rendelkeztek, dystoniában szenvedtek, de talán éppen a különleges agyi struktúrájuk tette lehetővé számukra, hogy úgy teljesítsék ezeket a mozgáskoordinációs teljesítményeket, ahogy senki más nem tudta.

A Dystonianban érintett embereknem csak a fizikai aktivitásban, hanem a művészetekben és a tudományokban is kiemelkednek. Robert Schumann zeneszerző, akit a dystonia egyik legrégebbi elismert esetének tartanak, rendkívül kreatív volt, és sok más nagy zeneszerzőhöz hasonlóan, ha valamibe belekezdett, nem tudta letenni, amíg be nem fejezte. Élete során súlyos depresszió is sújtotta.

A disztóniában szenvedő emberek hajlamosak az álmodozásra is. Nem figyelnek arra, ami nem érdekli őket. Ha valami iránt érdeklődnek vagy szenvedélyesen érdeklődni kezdenek, akkor extrém koncentrációra képesek, amelyet hosszú ideig megtartanak, ami néha lehetővé teszi számukra, hogy a kreatív zsenialitás nagy magasságokba emelkedjenek. Ez a tulajdonságuk gyakran lehetővé teszi számukra, hogy kitűnjenek bármiben, amibe belevágnak. Az elkötelezettségüknek, amit egy projektbe fektetnek, nincsenek határai. Kitartásuknak köszönhetően bármit is próbálnak elérni. Túlérzékenységük és a részletekre való odafigyelésük jó elemzővé teszi őket. Sok disztonikus dolgozik zenészként, nyelvészként, kódelemzőként, ügyvédként, bíróként és újságíróként. Bármilyen magányos tevékenység, amely a részletekre való odafigyelés, a minták elemzése és az analógiák keresése képességével függ össze, megfelelő munka lehet a dystonikusok számára. Mindezen tulajdonságoknak van egy olyan ellenpólusa is, amely problémává válhat. Rendkívüli érzékenységük miatt depresszióban szenvedhetnek, vagy félhetnek attól, hogy elhagyják az otthonukat. Jobban kedvelik a meghitt, csak néhány emberrel való együttlétet, és szociális szorongástól szenvednek, ha nagy embercsoportokba kerülnek. Túlérzékenységük nemcsak érzelmi, hanem érzékszervi jellegű is; az erős fények, zajok és váratlan mozgások mind szédülést, szorongást vagy akár pánikot is okozhatnak. Az érzékenység jó tulajdonság lehet egy művész számára, de hátrányt is jelenthet, ha az illetőnek nagyvárosban kell élnie, ügyfélszolgálaton kell dolgoznia, vagy nagy felelősséggel járó pozíciót kell betöltenie.

Ugyanaz a tulajdonság, amely lehetővé teszi a disztónia által érintett emberek számára, hogy olyan mélyen koncentráljanak, azzal a hajlammal is összefügg, hogy figyelmen kívül hagynak mindent, ami nem érdekli őket, és ez kényszeres vagy kényszeres viselkedéssé válhat. A disztonikusok gyermekkoruk óta állandó szorongásos állapotban élnek, ezért azok, akik a drogokban és az alkoholban keresnek megnyugvást, hajlamosak arra, hogy függővé váljanak.

A motiváció, amely arra készteti őket, hogy minden és mindenki ellen harcoljanak, hogy megvédjék a meggyőződésüket, kognitívan merevvé teheti őket, és nem engedi, hogy feladjanak egy projektet vagy házasságot, amikor annak nyilvánvalóan nincs jövője. Impulzivitásuk, amikor úgy érzik, hogy megtámadták vagy félreértették őket, agresszívvá teheti őket. A részletekre irányuló rendkívüli figyelmük megnehezíti számukra, hogy a nagyobb összefüggésekre, a teljes vízióra, a globális szemléletre figyeljenek. Hiperaktivitásuk figyelmetlenekké teheti őket, mert gyorsabban akarnak olvasni vagy írni, mint amilyen gyorsan valójában képesek. Előfordulhat, hogy kihagynak szavakat, vagy az olvashatatlanságig deformálják az írásukat. A mozdulatok befejezéséhez szükséges türelem hiánya egyben az idő múlásának elfogadásához szükséges türelem hiányát is jelenti, vagy azt, hogy képesek legyenek megvárni, hogy az események a saját ritmusukban haladjanak. A rövidebb utakat keresik, a lehető leggyorsabban oldják meg a problémákat, kihasználva tehetségüket, és frusztráltak lesznek, ha várniuk kell, mert nem találnak megoldást. Az azonnali kielégülés dinamikájának csapdájába eshetnek, amely állapothoz kognitív és fizikai képességeik miatt fiatalkorukban hozzászoktak. Az olyan érzékszervi ingerek vagy érzelmi élmények, amelyeket más emberek nehezen tudnának feldolgozni, rendkívül nehezükre esnek, és olyan sokkos állapotba kerülhetnek, amelyre nem tudnak reagálni. Kognitív merevségre való hajlamuk miatt ezek az állapotok állandósulhatnak, és nem nyújtanak segítséget félelmeik leküzdésében.

Dystonikus egyének az ókori történelemben

Érdekes módon a múlt néhány történelmi személyiségét érinthette a dystonia. Lehetőség van arra, hogy a modern orvosi ismeretek fényében újra megvizsgáljuk az ősi történelmi forrásokat, és megpróbáljuk visszamenőleg diagnosztizálni őseink bajainak és fájdalmainak okait. Megjegyezték, hogy a római császár Claudius rázta a fejét, nyaki disztóniában szenvedhetett. A Claudiusról készült szobrok többségén a feje nincs kiegyenesítve, és egyértelműen balra irányuló torticollis vagy laterocollis helyzetet ábrázolnak. Egyes kutatók szerint Julius Caesar lehet, hogy kézdystoniában szenvedett.

A szobrok Nagy Sándor néha szokatlan nyakpozíciót mutat, ami arra enged következtetni, hogy esetleg szemtorticollisban szenved. Ez az elmélet azonban túlzás lehet, mivel nem minden szobor mutatja ezt a testtartást, és a megjelenését leíró történelmi szövegek gyakran nem egyértelműek. Plutarkhosz említette, hogy Lysippus szobrász hűen ábrázolta Sándor enyhén megdöntött nyakát.

Nagy Sándor. Portré fej.

Más a disztónia által érintett személyek agya?

Többszörös neuroimaging vizsgálatok jelentős változásokat tártak fel mind az agy mikrostruktúrájában, mind az agy működésében az ebben az állapotban szenvedő egyéneknél.

Genetika vs. baleset. Mi van, ha mindkét hipotézis igaz?

Az agyi elváltozások széles körben elismertek, mint a dystonia kialakulásához hozzájáruló tényező, és számos tanulmányok azt javasolták, hogy a maladaptív neuroplaszticitás felelős a disztónia kialakulásáért, különösen a vaszkuláris agysérüléseket követő végrehajtó funkciózavarok esetében. Az adaptív és maladaptív plaszticitáshoz vezető folyamatok még nem ismertek, de aktív kutatási területet képeznek.

Lehetséges, hogy a dystoniában szenvedő egyének agyában jelen lévő genetikai strukturális különbségek miatt hajlamosak mikrovaszkuláris balesetekre, amelyek az állapot fizikai tüneteinek, például a remegésnek és a görcsöknek a kialakulásához vezethetnek.

Ha ez a hipotézis igaz, akkor a dystonia által érintett embereket kifejezetten követni kellene az érrendszeri egészségük tekintetében, ami jelenleg ritkán történik, mivel a hangsúlyt neurológusnak kell követnie, szemben egy alkalmasabb kardiológussal vagy stroke-specialistával. Véleményem szerint egy megfelelően dystoniára tervezett neuro-rehabilitációs protokollt kellene felajánlani minden dystoniás betegnek a diagnózist követő első napon, ahogyan azt jelenleg a stroke-betegeknek kínálják.

Kívánság a jövőre nézve

Ha a dystonia nem betegség, hanem egy különösen érzékeny személynél bekövetkezett sokk következménye (nem tudjuk, hogy a sokk csak a funkció megszakadása vagy strukturális károsodás miatt következett be), a dystonia megelőzhető. Ha a túlérzékenységben szenvedő gyermekeket azonosítanák és megfelelően kezelnék. Ha nem várták el tőlük, hogy olyasvalami legyenek, ami nem azok. Ha felismernék és intellektuálisan és fizikailag fejlesztenék hatalmas lehetőségeiket. Ha segítenénk őket a türelem és a szervezőkészség fejlesztésében, és annak felismerésében, hogy gyengeségeik erősebbé tehetik őket. Ha úgy éreznék, hogy megértik őket, és egy olyan egyenlő közösség részének éreznék magukat, amely képes lenne elfogadni őket, ahogyan a társadalomban mindenki mást is, úgy, ahogy vannak, anélkül, hogy megpróbálnák megváltoztatni őket. Egy ilyen világban talán nem lenne szükség tízmillió sokkos állapotban lévő ember kezelésére, akik állandó szenvedésben élnek, akik elszigeteltnek és meg nem értettnek érzik magukat. Akik úgy érzik, hogy rosszul bánik velük egy olyan egészségügyi rendszer, amely úgy akar segíteni rajtuk, hogy megcsonkítja a testüket, nyugtatókkal altatja az elméjüket, érvényteleníti a hangjukat és dystonikusként definiálja őket. A rendellenesség nevének felhasználásával azonosítják őket, mintha a név meghatározná őket, elválasztja őket azoktól, akiket normálisnak definiálnak. Mintha ez a szétválasztás valóban létezne.

Ha a dystóniával kapcsolatos géneket eltávolítanánk a biogén örökségünkből, örökre elveszítenénk annak lehetőségét, hogy szólótáncosok, fizikuszsenikák, élsportolók, írók, festők, zenészek, építészek vagy látnok tudósok legyenek.