Mi a disztónia? Különböző típusok és diagnózis

profile-picture
Joaquin Farias PHD, MA, MS

A disztónia, egy neurológiai mozgászavar, önkéntelen izomösszehúzódásokban nyilvánul meg, ami lassú, ismétlődő mozgásokat és időnként kellemetlen érzést okoz. Hasonlóan az állapot számtalan formájához, a dystonia érinthet egyetlen izmot, izomcsoportokat vagy az egész testet, és a tünetek súlyossága egyénenként eltérő lehet.

A neurológiai komplexitás feloldása

A nem szándékos izomösszehúzódások által meghatározott disztónia kialakulhat önállóan vagy más állapotok következményeként, némelyikük örökletes gyökerű. Ha a tünetek oka ismert, az állapotot másodlagos disztóniának nevezzük. Ha nem ismerik az okot, akkor az elsődleges dystoniák (idiopátiás) kategóriájába sorolják.

A mutatók megfejtése: A dystonikus tünetek spektruma

A kezdeti tünetek lehetnek finomak, megerőltetés vagy stressz után jelentkeznek, és idővel fokozatosan erősödnek. A tünetek az alkalmi lábgörcsöktől, a szabálytalan lábmozgásoktól és a romló kézírástól az önkéntelen nyakfordulásig, az ellenőrizhetetlen szemhunyorgásig, a szemrángásokig, a remegésig és a beszédzavarokig terjednek. A dystonia kialakulása során a stressz alatti időszakos mozgások még pihenés közben is látható testtartásokká fejlődnek.

Harmónia a sokféleségben: A disztónia taxonómiája

A disztónia kialakulása minden korosztályra kiterjed, korai vagy felnőttkori kialakulású kategóriákba sorolva. A korai kezdet gyakran a végtagokból indul ki, és a nap folyamán ingadozással halad előre. A felnőttkori kezdet jellemzően a szomszédos testrészeket, elsősorban a nyak- és arcizmokat érinti. Az osztályozás két tengelyt foglal magában: klinikai jellemzők (életkor, érintett régió, specifikus vonások, társuló problémák) és okok (ismert vagy ismeretlen, genetikai, vagy az emberi agy szerkezetében és morfológiájában mutatkozó egyénközi különbségek).

A testrégiók és a disztonikus fajták felfedezése

A disztónia változatos formában jelentkezik. A generalizált dystonia az egész testet érinti, míg a fokális dystonia bizonyos területekre lokalizálódik. A multifokális dystonia egymástól független testrészeket érint, a szegmentális dystonia szomszédos részeket, a hemidystonia pedig az azonos oldali kar és láb érintett. A fókuszos dystoniák nevezetes formái a következők Kéz fókuszos disztóniák (írógörcs), Nyaki disztónia/ görcsös tortizuláss, a nyakizmokat érintő, és Blepharospasmus, ami akaratlan szemhunyorgást okoz, ami "funkcionális vaksághoz" vezet.

A koponyadystonia a fej, az arc és a nyak izmait érinti, néha a Meige-szindrómának nevezett blepharospasmus kíséretében. Oromandibuláris dystonia az állkapocs, az ajkak és a nyelv izmait érinti, befolyásolja a beszédet és a nyelést. Görcsös diszfónia a hangszálizmokat célozza, ami feszült beszédet eredményez.

Feladatspecifikus disztóniák: Fókuszált vizsgálat

Párhuzamosan Zenész-fokális dystoniák, Feladatspecifikus fókuszos disztóniák bizonyos tevékenységek során merülnek fel. Ilyen például a kéz- és alkarizmokat kézírás közben érintő írói görcs. Ezek a fokális dystoniák, amelyek a gépírói vagy zongoristagörcshöz hasonlítanak, kiemelik a dystonia egyedi kihívásait, amelyeket a konkrét feladatok során jelentenek.