당신의 증상은 실제입니다. 근긴장이상증 진단을 위한 유기적 바이오마커 찾기

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호아킨 파리아스 박사, MA, MS

25년 이상 근긴장이상증 환자를 진료하면서 9000명이 넘는 환자들의 병력을 분석할 기회가 있었습니다. 한 가지 일관된 주제는 대부분의 환자가 적절한 진단을 받고 필요한 치료를 받기까지 수년이 필요하다는 것입니다. 근긴장이상증의 첫 증상이 나타난 직후에 적절한 재활 치료를 시작하는 것이 이상적인 상황이라는 점을 고려하면 이는 특히 중요합니다. 놀랍게도 2023년 전 세계적으로 근긴장이상증 환자들이 정확한 진단을 받는 데 걸리는 평균 시간은 10년입니다.

근긴장이상증은 진단하기 어렵나요?

제대로 된 진단을 받기 위한 환자들의 고군분투

첫 증상이 시작된 이후 환자들은 자신에게 무슨 일이 일어났는지 알지 못한 채 증상으로 인해 어려움을 겪습니다. 이로 인해 엄청난 스트레스를 받고 이해되지 않는 결핍에 대처하기 위해 노력합니다. 그들은 일반적으로 마사지, 정기적 인 물리 치료, 알코올 또는 마리화나로 경련을 고치려고 노력합니다. 그들이 방문하는 의사 중 한 명, 일반적으로 물리 치료사가 문제가 신경학적인 것일 수 있다고 제안하고 신경과 전문의와 약속을 잡는 순간이 항상 있습니다.

2023년 기존 진단

몇 달 후 신경과 전문의를 만나 임상 검사를 받고, 아마도 구조적 MRI 또는 근전도 검사를 시행하고 근긴장 이상 진단을 받게 될 것입니다. 항상 의사는 MRI가 정상이고 모든 검사가 정상이며 원발성 또는 특발성 긴장 이상증 (원인 불명으로 인한 것)이 있다는 의사와 함께 진단을 내립니다. 결정적인 생물학적 마커의 부재는 환자와 가족에게 불안을 야기하며, 일부 의사와 다른 치료사는 문제가 단지 스트레스라고 제안할 수 있습니다. 심인성 신체화 또는 심지어 보조 이득. 이러한 가정은 종종 환자가 매우 복잡한 의료 상황에 직면했을 뿐만 아니라 그 과정에서 혼자라고 느끼고 정서적 및 의료적 지원을 받을 수 없다고 생각하여 우울증에 빠지게 만듭니다.

어떤 치료가 제공되나요?

치료는 주로 보툴리눔 독소 주사와 약물 치료를 기반으로 이루어지며, 환자가 증상을 완화하지 못하면 뇌심부 자극술이 선택 가능한 옵션으로 제시됩니다. 안타깝게도 뇌졸중 환자를 위해 고안된 것과 유사한 신경 재활 프로토콜을 따르는 아이디어는 전 세계 대부분의 국가에서 옵션으로 고려되지도 않습니다.

변화된 근긴장이상증 진단: 디스토니아넷의 탄생

신성한 하버드 대학교, 특히 하버드 뇌과학 이니셔티브에서 새로운 획기적인 발전이 이루어졌습니다. 발레리아니 D와 시모니안 K 연구원은 근긴장이상증을 이해하는 새로운 시대를 열었습니다, 디스토니아넷. 이 3D 컨볼루션 신경망은 머신러닝의 힘을 활용하여 근긴장이상증 진단에 대한 접근 방식을 재구성합니다.

디스토니아넷 혁명

디스토니아넷은 근긴장이상증 진단 영역에 혁명을 일으켜 오래된 문제에 대한 새로운 관점과 새로운 해결책을 제시합니다.

탁월한 정확성

디스토니아넷의 가장 놀라운 특성 중 하나는 탁월한 정확도입니다. 이 혁신적인 신경망은 440명의 환자와 대조군으로 구성된 데이터 세트를 세심하게 학습하고 최적화함으로써 다양한 형태의 근긴장이상증을 진단할 때 98.8%라는 놀라운 정확도를 달성했습니다. 이러한 탁월한 수준의 정밀도는 오진 빈도를 크게 줄여 환자들이 신속하고 정확한 치료를 받을 수 있도록 보장합니다.

효율성과 신속성

디스토니아넷은 놀라울 정도로 정확할 뿐만 아니라 놀라울 정도로 효율적이고 빠릅니다. 기존 진단 방법과는 비교할 수 없을 정도로 빠른 속도로 작동하여 평균 0.36초라는 짧은 시간 내에 결과를 제공합니다. 이러한 신속한 진단 프로세스는 환자 치료 속도를 높일 뿐만 아니라 결과 대기 시간이 길어지는 데 따른 불안감도 덜어줍니다.

해석 가능성 및 발견

디스토니아넷은 정확성과 효율성에서 멈추지 않고 차별화된 해석 가능성까지 제공합니다. 이 신경망은 내부 모델 분석을 통해 근긴장이상증에 대한 새로운 데이터 기반 바이오마커를 발견했습니다. 이 바이오마커는 다음과 같은 특정 뇌 영역으로 구성됩니다. 말뭉치, 전방 및 후방 시상방사선, 하부 전두-후두 근막, 그리고 하측 측두엽 그리고 우수한 궤도 자이리. 이러한 영역은 이전에 근긴장이상증 환자에서 미세 구조적으로 비정상적인 것으로 확인되었지만, DystoniaNet은 이러한 발견을 자율적으로 수행하여 향후 획기적인 통찰력과 발견의 가능성을 보여주었습니다.

근긴장이상증 진단의 유망한 미래

디스토니아넷의 잠재력은 무한합니다. 이 혁신적인 기능은 오진율을 낮추고 진단 과정을 신속하게 진행하여 근긴장이상증 환자를 적시에 치료할 수 있는 가능성을 제시합니다. 디스토니아넷의 선구적인 연구자들은 임상 환경에서 클라우드 기반 플랫폼으로 구현하는 것을 구상하고 있습니다. 이 시나리오에서 임상의는 환자의 MRI를 업로드하고 몇 초 안에 정확한 진단을 받을 수 있습니다. 이러한 기술적 도약은 근긴장이상증 임상 관리의 새로운 시대를 예고합니다.

 

 

이제 생물학적 마커가 생겼으니 이제 어떻게 할까요?

근긴장이상증 환자의 뇌에서 미세 구조 마커에 대한 새로운 발견은 매우 중요한 이정표이며, 이제 우리는 "MRI 결과 모두 정상"이라는 말이 사실이 아니라는 것을 알게 되었습니다. 이러한 새로운 발견은 환자들이 추가 연구와 개선된 치료법을 요청하는 데 도움이 될 것입니다. 뇌의 구조적 변화가 확인된 경우 적절한 신경 재활 프로토콜을 진단 후 가능한 한 빨리 환자에게 제공해야 합니다. 재활은 구조적, 기능적 변화를 가져올 수 있다는 것을 알고 있습니다. 뇌 신경 가소성 오늘부터 근긴장이상증 환자들에게 희망의 등불이 될 것입니다.