Dystonie door de tijd heen
Dystonie komt in verschillende vormen voor en wordt normaal gesproken ingedeeld in Secundaire dystonie (met bekende oorzaak) en Primaire dystonie (met onbekende oorzaak of idiopathisch). Het verschil tussen de twee is nog niet duidelijk onderzoek. Primaire dystonieën worden al eeuwenlang beschouwd als een medisch mysterie en zijn verklaard aan de hand van verschillende theorieën, variërend van pyschogene modellen tot moderne structurele en functionele theorieën op basis van beeldvorming van de hersenen.
Onze historische reis gaat terug tot de 19e eeuw, waarbij medische teksten en referenties worden onderzocht om de evolutie van de aandoening te onthullen.
De invloedrijke figuren: Charcot en Freud
Jean-Martin Charcot en Sigmund Freud hebben de geschiedenis van dystonie in belangrijke mate bepaald. Charcot stelde het concept van hysterie voor en legde een verband tussen omgevingsfactoren en aanleg voor de ontwikkeling van aandoeningen. Freud introduceerde de psychoanalyse als therapie voor psychische stoornissen. Hun theorieën, gekoppeld aan het ontbreken van een geïdentificeerde organische basis voor dystonie, legden de basis voor psychogene verklaringen, wat leidde tot psychologische diagnoses en behandelingen.
Verschuiving van psychogeen naar organisch
In de jaren 1950 vormde de ontdekking van nieuwe erfelijke gevallen een keerpunt. De beperkingen van psychotherapie bij de behandeling van torsiedystonie, het succes van chirurgische ingrepen en laesiestudies in de jaren 1960 versterkten de consensus ten gunste van een organische aard. Het beslissende moment kwam met de onthulling van het DYT1-gen in 1997.
Dystonie als gevolg van kindermishandeling
Terwijl het historische perspectief van dystonie grotendeels draaide om het organische en psychogene debat, zijn recente studies begonnen met het verkennen van een nieuwe dimensie - de mogelijke rol van ongunstige jeugdervaringen (ACE's) in de ontwikkeling van focale dystonie. Dit opkomende onderzoeksgebied werpt licht op de ingewikkelde wisselwerking tussen psychologische aanleg, stressregulatie en sensorimotorische netwerken in de etiologie van dystonie.
Hedendaags onderzoek heeft een veelzijdig beeld van focale dystonieën aan het licht gebracht. Aan de ene kant hebben studies disfunctionele corticale reorganisatie, een gebrek aan motorische inhibitie en afwijkingen in het cerebellum en de basale ganglia circuits in verband gebracht met deze aandoening. ACE's omvatten verschillende vormen van misbruik, verwaarlozing en disfunctioneren van het huishouden. Deze ervaringen zijn niet alleen gekoppeld aan verhoogd risicogedrag voor de gezondheid bij volwassenen, maar ook aan hogere percentages van verschillende medische aandoeningen, waaronder ischemische hartaandoeningen, kanker, beroerte, angststoornissen, stemmingsstoornissen, gedragsstoornissen, middelenmisbruik, persoonlijkheidsstoornissen en psychogene bewegingsstoornissen. Aangenomen wordt dat ACE's perfectionisme en angst in de hand werken. Het sociale reactiemodel suggereert dat kinderen die blootgesteld zijn aan trauma perfectionistisch gedrag kunnen vertonen als een copingmechanisme, strevend naar foutloze prestaties om de controle en genegenheid terug te winnen die ze verloren in hun tumultueuze verleden.
Op neurobiologisch niveau is aangetoond dat ACE's stressnetwerken beïnvloeden bij volwassenen door de regulatie van de hypothalamus-hypofyse-bijnieras (HPA-as) aan te tasten. Dit kan leiden tot een snellere beoordeling van stressvolle situaties als "bedreigend", wat resulteert in de noradrenerge activering van de basolaterale amygdala, die op zijn beurt de door emoties veroorzaakte consolidatie van disfunctionele bewegingspatronen bevordert. Dit heeft invloed op het leren van bewegingen en het motorisch geheugen. Onderzoeken die mensen vergelijken die ongunstige gebeurtenissen in hun kindertijd hebben meegemaakt met mensen die dat niet hebben meegemaakt, hebben veranderingen in hersengebieden aangetoond, waaronder de motorische cortex, prefrontale cortex, cerebellum en het limbisch systeem.
In het licht van deze bevindingen is het aannemelijk dat negatieve jeugdervaringen een rol kunnen spelen bij het ontstaan van focale dystonie. Ze kunnen van invloed zijn op psychologische aanleg, stressregulatie en sensorimotorische netwerken. Een dergelijke betrokkenheid zou ons begrip van de classificatie van dystonie kunnen verbreden, door te suggereren dat dystonie niet alleen het gevolg is van disfuncties van het motorische circuit van de basale ganglia en het cerebellum, maar ook een manifestatie is van disfunctionele stress-coping mechanismen. Variaties in de mate van betrokkenheid van emotioneel-geheugen paden door het limbisch systeem en frontale corticale gebieden zou een verklaring kunnen bieden voor de waargenomen verschillen in symptoom ernst en expressie onder focale dystonie patiënten.
Structurele verschillen in het corpus callosum en andere structuren in de hersenen van mensen die lijden aan Dystonie zijn geïdentificeerd in recente onderzoeken. Het corpus callosum is een grote bundel met meer dan 200 miljoen gemyeliniseerde zenuwvezels die als brug tussen de twee hersenhelften dienen en communicatie tussen de rechter- en linkerhersenhelft mogelijk maken. Onregelmatigheden in het corpus callosum zijn vastgesteld bij mishandelde kinderen. In een onderzoek uitgevoerd door Teicher et al. (2004)werd het corpus callosum van kinderen met een geschiedenis van mishandeling onderzocht. De onderzoekers ontdekten dat personen die mishandeling hadden meegemaakt een afname van 17% vertoonden in het totale oppervlak van het corpus callosum in vergelijking met een controlegroep, en een afname van 11% in vergelijking met psychiatrische patiënten zonder een geschiedenis van mishandeling.
De waargenomen afname in de grootte van het corpus callosum bleek eerder verband te houden met vroege traumatische ervaringen dan met gediagnosticeerde psychiatrische aandoeningen. Verwaarlozing bleek een meer uitgesproken effect te hebben op de grootte van het corpus callosum bij jongens, terwijl meisjes de meest opvallende afname van de grootte van het corpus callosum vertoonden in gevallen van seksueel misbruik. Onderzoekers hebben een mogelijke verklaring voorgesteld: vrouwelijke proefpersonen zijn misschien minder afhankelijk van voldoende stimulatie of aandacht in het beginstadium dan hun mannelijke tegenhangers, waardoor jongens kwetsbaarder zijn tijdens hun vroege ontwikkelingsstadia. Meisjes zouden daarentegen kwetsbaarder kunnen zijn in een later stadium van hun ontwikkeling, omdat seksueel misbruik meestal plaatsvindt in een verder gevorderde ontwikkelingsfase in vergelijking met verwaarlozing.
Dit nieuwe perspectief daagt ons uit om na te denken over de grote invloed van vroege levenservaringen op de ontwikkeling van neurologische aandoeningen en onderstreept het belang van een holistisch begrip van de etiologie van dystonie. Naarmate het onderzoek op dit gebied zich verder ontwikkelt, kan het de weg vrijmaken voor een uitgebreidere aanpak van diagnose, behandeling en ondersteuning van mensen die lijden aan dystonie.
Uitdagingen van vandaag
Nu we aan de vooravond staan van geavanceerde medische kennis, wakkeren nieuwe inzichten uit functionele beeldvorming en neurofysiologisch onderzoek het debat over de aard van dystonie opnieuw aan. De grens tussen psychogene en organische verklaringen is vervaagd, met opkomend onderzoek dat suggereert dat afwijkingen in sensorimotorische integratie en corticale prikkelbaarheid ten grondslag kunnen liggen aan de oorzaken van dystonie.
Concluderend kan worden gesteld dat de reis van dystonie van psychogene aannames naar moderne uitdagingen een complexe en verhelderende reis is geweest. Het weerspiegelt de dynamische aard van medisch begrip en benadrukt de complexiteit van het onderscheid tussen psychologische en organische factoren in neurologische aandoeningen. Naarmate we dieper graven, komen we dichter bij een beter begrip van dystonie en haar plaats binnen het spectrum van neurologische aandoeningen.
Begin je reis naar herstel vandaag
Doe mee met het complete online herstelprogramma voor dystonie patiënten.