Czy byłeś predysponowany do dystonii? Zrozumienie profilu neuropsychologicznego pacjentów

Profil neuropsychologiczny dystonii

Czy pacjenci z dystonią mają wspólne cechy osobowości?

U 900 pacjentów ocenionych podczas tworzenia tej książki (Limitless, Jak twoje ruchy mogą uzdrowić twój mózg.), można zaobserwować wiele podobieństw w ich osobowościach.

Zazwyczaj pacjenci z dystonią mają bliskich członków rodziny z funkcjonalnym autyzmem lub ADHD.

Nie zgadzam się z definiowaniem moich pacjentów jako dystoników. To, co ich definiuje, to ich osobowości, które same w sobie są bardzo wyjątkowe. Osoby cierpiące na dystonie są nadwrażliwe, błyskotliwe, impulsywne i bardzo zdeterminowane. Wśród osób dotkniętych dystonią znajdziemy polityków ONZ, chirurgów, sportowców, olimpijczyków, prezesów firm, tancerzy, znanych muzyków, artystów i pisarzy.

Jeśli na świecie żyje 10 milionów osób dotkniętych dystonią, to dlatego, że te geny dotarły do nas, ponieważ miliony osób przeżyły z nimi lub dlatego, że te geny były sekretem ich przetrwania i naszego. Każdy sposób bycia i istnienia, każda interakcja, reprezentuje koniec szczęśliwej historii, która była w stanie przekroczyć tunel czasu, aby zdobyć miejsce w teraźniejszości. Osoby dotknięte dystonią są bardzo wyjątkowe pod względem fizycznym. Ich mięśnie, ścięgna i więzadła są silniejsze i bardziej wytrzymałe niż normalnie. Ich ciała mogą wytrzymać ogromne napięcie mięśniowe; w niektórych przypadkach nie mogą nawet przestać spać, bez szkodliwych skutków. Są obdarzeni świetnym refleksem: z powodu nadpobudliwości, najmniejszy hałas budzi ich i przygotowuje do walki lub ucieczki w mgnieniu oka. Nie ma najmniejszej szansy, by prymitywny dystonik został zaskoczony przez tygrysa. Ich obsesyjna i nieufna osobowość nie pozwoliłaby im nawet na chwilę opuścić gardy. Byliby idealnymi strażnikami.

Jest również prawdopodobne, że byli świetnymi myśliwymi. Moi klienci mają tendencję do wyróżniania się w sportach wytrzymałościowych i siłowych. Jeden z moich klientów, który był programistą komputerowym, w wieku 38 lat zdecydował się na jazdę na rowerze górskim. W ciągu dwóch lat został mistrzem świata w swojej kategorii. Nie jest to odosobniony przypadek. Wiele osób dotkniętych dystonią osiąga poprawę startując w maratonach, triathlonach, a nawet zawodach Iron Man lub ekstremalnych Iron Man. Podnoszenie ciężarów to kolejna rzecz, którą nie tylko lubią, ale często osiągają na ponadnormalnym poziomie. Są dystonicy w NHL, NBA i Wielkim Szlemie. Muzycy tacy jak Yehudi Menuhim czy Glen Gould, którzy mieli wyjątkową koordynację, cierpieli na dystonie, ale być może to ich specjalna struktura mózgu pozwoliła im dokonać tych wyczynów koordynacji ruchowej, jak nikt inny.

Osoby dotknięte dystonią wyróżniają się nie tylko w aktywności fizycznej, ale także w sztuce i nauce. Kompozytor Robert Schumann, który jest uważany za jeden z najstarszych rozpoznanych przypadków dystonii, był niezwykle kreatywny i podobnie jak wielu innych wielkich kompozytorów, kiedy coś zaczął, nie mógł tego odłożyć, dopóki nie skończył. W ciągu swojego życia cierpiał również na ciężką depresję.

Osoby dotknięte dystonią mają również tendencję do marzeń na jawie. Nie zwracają uwagi na to, co ich nie interesuje. Kiedy zaczynają się czymś interesować lub pasjonować, mogą angażować się w ekstremalne poziomy koncentracji, które zachowują przez długi czas, co czasami pozwala im osiągnąć wielkie wyżyny twórczego geniuszu. Ta cecha często pozwala im wyróżnić się w czymkolwiek, czego się podejmują. Nie ma ograniczeń co do poziomu zaangażowania w projekt. Ich wytrwałość sprawia, że osiągają wszystko, czego się podejmą. Ich nadwrażliwość i dbałość o szczegóły sprawiają, że są dobrymi analitykami. Wielu dystoników pracuje jako muzycy, lingwiści, analitycy kodu, prawnicy, sędziowie i dziennikarze. Każda samotna aktywność związana z umiejętnością zwracania uwagi na szczegóły, analizowania wzorców i szukania analogii może być odpowiednią pracą dla dystoników. Wszystkie te cechy mają również swój odpowiednik, który może stać się problemem. Ich ekstremalna wrażliwość może powodować depresję lub strach przed opuszczeniem domu. Preferują intymne otoczenie z zaledwie kilkoma osobami i cierpią na lęk społeczny, gdy znajdują się w dużych grupach ludzi. Ich nadwrażliwość jest nie tylko emocjonalna, ale także sensoryczna; jasne światła, hałasy i nieoczekiwane ruchy mogą powodować zawroty głowy, niepokój, a nawet panikę. Wrażliwość może być dobrą cechą dla artysty, ale może być również utrudnieniem, jeśli osoba ta musi mieszkać w dużym mieście, pracować w obsłudze klienta lub zajmować odpowiedzialne stanowisko.

Ta sama cecha, która pozwala osobom dotkniętym dystonią na tak głęboką koncentrację, wiąże się z tendencją do ignorowania wszystkiego, co ich nie interesuje i może stać się zachowaniem obsesyjnym lub kompulsywnym. Dystonicy żyją w ciągłym stanie niepokoju od dzieciństwa, dlatego ci, którzy szukają wytchnienia w narkotykach i alkoholu, są podatni na uzależnienie.

Motywacja, która napędza ich do walki ze wszystkim i wszystkimi w obronie swoich przekonań, może sprawić, że będą sztywni poznawczo, nie pozwalając im porzucić projektu lub małżeństwa, gdy wyraźnie nie ma ono przyszłości. Ich impulsywność, gdy czują się atakowani lub niezrozumiani, może sprawić, że staną się agresywni. Niezwykła dbałość o szczegóły utrudnia im zwracanie uwagi na szerszy kontekst, całościową wizję lub globalność. Ich nadpobudliwość może sprawić, że będą nieostrożni, ponieważ będą chcieli czytać lub pisać szybciej niż w rzeczywistości. Mogą pomijać słowa lub deformować swoje pismo do punktu nieczytelności. Ten brak cierpliwości w wykonywaniu ruchów jest również brakiem cierpliwości w akceptowaniu upływu czasu lub w czekaniu, aż wydarzenia będą toczyć się własnym rytmem. Szukają skrótów, rozwiązując problemy tak szybko, jak tylko mogą, wykorzystując swoje talenty i frustrując się, gdy muszą czekać, ponieważ nie są w stanie znaleźć rozwiązania. Mogą zostać uwięzieni w dynamice natychmiastowej gratyfikacji, do której przyzwyczaili się w młodości ze względu na swoje zdolności poznawcze i fizyczne. Bodźce sensoryczne lub doświadczenia emocjonalne, które byłyby trudne do przyswojenia przez innych ludzi, są dla nich niezwykle trudne i mogą wprowadzić ich w stan szoku, w którym nie mogą zareagować. Ich tendencja do sztywności poznawczej może sprawić, że stany te staną się trwałe, nie pomagając im w przezwyciężaniu lęków.

Osoby z dystonią w historii starożytnej

Co ciekawe, niektóre postacie historyczne z przeszłości mogły być dotknięte dystonią. Możliwe jest ponowne zbadanie starożytnych źródeł historycznych w świetle współczesnej wiedzy medycznej w celu retrospektywnego zdiagnozowania przyczyn kłopotów i bólów naszych przodków. Zauważono, że rzymski cesarz Klaudiusz miał trzęsącą się głowę, mógł cierpieć na dystonię szyjną. Na większości rzeźb przedstawiających Klaudiusza jego głowa nie jest ustawiona w linii prostej i widoczny jest wyraźny kręcz szyi w lewo lub laterocollis. Niektórzy badacze sugerują, że Juliusz Cezar może cierpieć na dystonię ręki.

Posągi Aleksander Wielki czasami wykazują nietypową pozycję szyi, co prowadzi do spekulacji na temat możliwości posiadania przez niego kręczu szyi. Teoria ta może być jednak przesadzona, ponieważ nie wszystkie posągi pokazują taką postawę, a teksty historyczne opisujące jego wygląd są często niejasne. Plutarch wspomniał, że rzeźbiarz Lysippus wiernie przedstawił lekko pochyloną szyję Aleksandra.

Aleksander Wielki. Portret głowy.

Czy mózg osoby dotkniętej dystonią jest inny?

Wiele badania neuroobrazowe ujawniły znaczące zmiany zarówno w mikrostrukturze, jak i funkcjonowaniu mózgu u osób dotkniętych tym schorzeniem.

Genetyka a przypadek. Co jeśli obie hipotezy są prawdziwe?

Uszkodzenia mózgu są powszechnie uznawane za czynnik przyczyniający się do dystonii, a liczne badania zaproponowali, że nieadaptacyjna neuroplastyczność jest odpowiedzialna za rozwój dystonii, szczególnie w przypadkach dysfunkcji wykonawczych po naczyniowych urazach mózgu. Procesy prowadzące do adaptacyjnej i nieadaptacyjnej plastyczności nie zostały jeszcze poznane, ale stanowią one aktywny obszar badań.

Możliwe, że genetyczne różnice strukturalne obecne w mózgu osób dotkniętych dystonią sprawiają, że są one predysponowane do wystąpienia mikrowypadków naczyniowych, które mogą prowadzić do wystąpienia fizycznych objawów choroby, takich jak drżenie i skurcze.

Jeśli ta hipoteza jest prawdziwa, osoby dotknięte dystonią musiałyby być szczególnie monitorowane pod kątem ich zdrowia naczyniowego, co obecnie jest rzadko wykonywane, ponieważ w centrum uwagi znajduje się neurolog, w przeciwieństwie do bardziej odpowiedniego kardiologa lub specjalisty od udaru mózgu. Moim zdaniem odpowiednio zaprojektowany dla dystonii protokół neurorehabilitacji powinien być oferowany wszystkim pacjentom, u których zdiagnozowano dystonię, pierwszego dnia po postawieniu diagnozy, tak jak jest to obecnie oferowane pacjentom po udarze.

Życzenie na przyszłość

Jeśli zamiast być chorobą, dystonia jest konsekwencją szoku (nie wiemy, czy szok jest tylko przerwaniem funkcji, czy z powodu uszkodzenia strukturalnego w tym momencie) u szczególnie wrażliwej osoby, dystonii można zapobiec. Gdyby dzieci z nadwrażliwością zostały zidentyfikowane i odpowiednio leczone. Gdyby nie oczekiwano od nich bycia kimś, kim nie są. Gdyby ich ogromny potencjał był rozpoznawany i rozwijany intelektualnie i fizycznie. Gdyby pomagano im w rozwijaniu cierpliwości i umiejętności organizacyjnych oraz w rozpoznawaniu, że ich słabości mogą uczynić je silniejszymi. Gdyby czuli się rozumiani i byli częścią społeczności równych sobie, którzy byliby w stanie zaakceptować ich tak jak wszystkich innych w społeczeństwie, takimi jakimi są, bez próby ich zmiany. W takim świecie być może nie byłoby konieczne leczenie dziesięciu milionów ludzi w szoku, którzy żyją w ciągłym stanie cierpienia, którzy czują się odizolowani i niezrozumiani. Którzy czują się źle traktowani przez system medyczny, który chce im pomóc, okaleczając ich ciała, znieczulając ich umysły środkami uspokajającymi, unieważniając ich głosy i określając ich jako dystoników. Używając nazwy zaburzenia, aby ich zidentyfikować, tak jakby ta nazwa ich definiowała, oddzielając ich od tych zdefiniowanych jako normalni. Jakby to oddzielenie faktycznie istniało.

Gdybyśmy usunęli geny związane z dystonią z naszego biologicznego dziedzictwa, na zawsze stracilibyśmy możliwość posiadania tancerzy solowych, geniuszy fizyki, elitarnych sportowców, pisarzy, malarzy, muzyków, architektów czy wizjonerskich naukowców.