Är dystoni svårt att diagnostisera?
Patienternas kamp för att få en korrekt diagnos
Sedan de första symtomen uppträder kämpar patienterna med symtomen utan att veta vad som har hänt med dem. Detta orsakar en enorm stress, eftersom de försöker hantera bristerna som är obegripliga för dem. De försöker normalt åtgärda spasmerna med massage, vanlig sjukgymnastik, alkohol eller marijuana. Det finns alltid ett tillfälle då någon av de behandlare de besöker, vanligtvis sjukgymnasten, föreslår att problemet kanske är neurologiskt och det är då de bokar tid hos en neurolog.
Konventionell diagnos år 2023
Månader senare träffar de en neurolog, en klinisk undersökning utförs, troligen utförs en strukturell MR eller en elektromiografi och dystonidiagnosen ställs - alltid tillsammans med läkaren som säger att MR-undersökningen är bra och alla tester är normala, du har en primär eller idiopatisk dystoni (beror på okänd orsak). Avsaknaden av en avgörande biologisk markör skapar ångest hos patienten och familjemedlemmarna, och vissa läkare och andra terapeuter kan också föreslå att problemet bara är stress, en form av psykogen somatisering eller till och med ett sätt att få en sekundär förstärkning. Dessa antaganden leder ofta till att patienten hamnar i depression och känner att de inte bara står inför en mycket komplex medicinsk situation utan också att de är ensamma i processen och inte kan dra nytta av känslomässigt och medicinskt stöd.
Vilken behandling kommer att erbjudas?
Därefter följer en behandling som främst baseras på injektioner av botulinumtoxin och medicinering, och om patienten inte upplever någon lindring kommer djup hjärnstimulering att vara det alternativ som väljs. Tyvärr kommer tanken på att följa ett neurorehabiliteringsprotokoll liknande de som utformats för patienter som drabbats av stroke inte ens att betraktas som ett alternativ i de flesta länder världen över.
Dystonidiagnosen förändrades: Födelsen av DystoniaNet
En ny banbrytande utveckling har kommit från de heliga salarna på Harvard University, närmare bestämt Harvard Brain Science Initiative. Forskarna Valeriani D och Simonyan K har banat väg för en ny era i förståelsen av dystoni med sin skapelse, DystoniNet. Detta 3D-konvolutionella neurala nätverk utnyttjar kraften i maskininlärning för att omforma vår metod för att diagnostisera dystoni.
Revolutionen på DystoniaNet
DystoniaNet representerar en revolution inom dystonidiagnostik och erbjuder ett nytt perspektiv och nya lösningar på ett gammalt problem.
Exceptionell noggrannhet
En av de mest häpnadsväckande egenskaperna hos DystoniaNet är dess oöverträffade noggrannhet. Genom att noggrant tränas och optimeras på ett dataset som omfattade 440 patienter och kontroller uppnådde detta innovativa neurala nätverk en häpnadsväckande träffsäkerhet på 98,8% vid diagnostisering av dystoni i dess olika former. Denna exceptionella precisionsnivå lovar att avsevärt minska frekvensen av feldiagnoser och säkerställa att patienterna får snabb och korrekt vård.
Effektivitet och snabbhet
DystoniaNet är inte bara anmärkningsvärt exakt utan också otroligt effektivt och snabbt. Den arbetar i en takt som lämnar traditionella diagnostiska metoder i sticket och ger resultat på bara en bråkdel av en sekund, i genomsnitt cirka 0,36 sekunder. Denna snabba diagnostiska process påskyndar inte bara patientvården utan lindrar också den ångest som är förknippad med långa väntetider på resultat.
Tolkningsbarhet och upptäckt
DystoniaNet stannar inte vid noggrannhet och effektivitet, utan erbjuder ett lager av tolkningsbarhet som skiljer det från mängden. Genom en analys av sin interna modell avslöjade detta neurala nätverk en ny datadriven biomarkör för dystoni. Denna biomarkör omfattar specifika hjärnregioner, inklusive corpus callosum, främre och bakre thalamusstrålar, fasciculus fronto-occipitalis inferior, och nedre temporala gyri och övre orbitala gyri. Dessa regioner har tidigare identifierats som mikrostrukturellt onormala hos dystonipatienter, men DystoniaNet gjorde denna upptäckt självständigt, vilket illustrerar dess potential för banbrytande insikter och upptäckter i framtiden.
En lovande framtid för diagnostisering av dystoni
DystoniaNets potential känner inga gränser. Dess transformativa egenskaper kan minska antalet feldiagnoser och påskynda diagnosprocessen, och därmed säkerställa att dystonipatienter får behandling i rätt tid. De visionära forskarna bakom DystoniaNet tänker sig att det ska implementeras som en molnbaserad plattform i kliniska miljöer. I detta scenario kan kliniker ladda upp en patients magnetröntgenbild och inom några sekunder få en exakt diagnos. Detta tekniksprång förebådar en ny era i den kliniska hanteringen av dystoni.
Vi har nu en biologisk markör och vad händer nu?
De nya rönen om mikrostrukturella markörer i hjärnan hos patienter som drabbats av dystoni är en mycket viktig milstolpe, nu vet vi att "din magnetröntgen visade att allt är bra" inte är sant. Dessa nya rön kommer att hjälpa patienterna att begära ytterligare forskning och förbättrade behandlingar. Om strukturella förändringar i hjärnan har identifierats kan korrekt neurorehabilitering protokoll måste erbjudas patienterna så snart som möjligt efter diagnosen. Vi vet att rehabilitering kan leda till strukturella och funktionella förändringar i hjärnan Neuroplasticitet att erbjuda en ledstjärna av hopp för Dystonipatienter i framtiden, det börjar idag.