Dystoni Symtom förklaras: En ny teori om neurala störningar och muskelselektivitet

Dystoni omfattar en grupp neurologiska tillstånd som kännetecknas av ofrivilliga muskelsammandragningar som tvingar kroppen till onormala, ibland smärtsamma, rörelser och ställningar.¹ Denna heterogena sjukdom kan drabba olika delar av kroppen och ha olika orsaker.¹ En förbryllande aspekt av dystoni är den uppenbara selektiva involveringen av vissa nervgrupper, i synnerhet specifika kranialnerver och, bland somatiska nerver, ulnaris och peroneus. Att förstå varför just dessa nerver är mer benägna att påverkas av dystoni är avgörande för att förstå de bakomliggande mekanismerna till detta försvagande tillstånd. Dystonins inverkan på individen kan variera avsevärt, från milda, intermittenta symtom till svåra, invalidiserande manifestationer som avsevärt försämrar livskvaliteten.¹ De olika kliniska symptom som observerats inom hela dystonispektrumet tyder på att de etiologiska orsakerna kan involvera en rad olika mekanismer, med varierande grad av påverkan på olika nervkretsar. Att i första hand rikta in sig på specifika nervgrupper kan därför ge viktiga ledtrådar till dessa komplicerade mekanismer. Dessutom kan både genetiska och icke-genetiska faktorers bidrag till utvecklingen av dystoni ¹ innebär att den selektiva sårbarheten hos dessa nervgrupper kan bero på en kombination av medfödda anlag och miljöfaktorer som påverkar särskilda nervstrukturer eller nervbanor. Att undersöka detta samspel skulle kunna bana väg för mer förfinade diagnostiska och terapeutiska insatser.

Typiska mönster av nervpåverkan vid dystoni

Dystoni kategoriseras kliniskt baserat på fördelningen av drabbade kroppsdelar, inklusive fokal (drabbar en enda kroppsdel), segmentell (drabbar angränsande områden), multifokal (drabbar icke angränsande områden), generaliserad (drabbar bålen och två andra regioner) och hemidystoni (drabbar ena sidan av kroppen).¹ Flera fokala dystonier involverar vanligen kranialnerver. Blefarospasm, som kännetecknas av ofrivilliga muskelsammandragningar i ögonlocken, är en vanlig manifestation.¹ Cervikal dystoni, även känd som spasmodisk torticollis, påverkar nackmusklerna, vilket leder till onormala huvudrörelser och ställningar.¹ Oromandibulär dystoni innebär kraftiga sammandragningar av ansikts-, käk- och tungmusklerna, vilket stör tugg- och talförmågan.¹ Laryngeal dystoni, eller spasmodisk dysfoni, påverkar stämbanden och orsakar talstörningar.¹ Dystonier i extremiteterna är också vanliga, och handdystoni, som t.ex. skrivkramp, är en välkänd uppgiftsspecifik form.¹ Engagemang i nedre extremiteterna är vanligt förekommande, ofta som ett första symtom som kan utvecklas till generaliserad dystoni.¹ Dystoni kan ibland sprida sig från ett fokalt område till att påverka mer generaliserade delar av kroppen, särskilt i fall med tidig debutålder.¹ Den konsekventa involveringen av specifika kranialnerver i olika dystoniklassificeringar tyder på en gemensam underliggande sårbarhet i de neurala kretsar som styr dessa strukturer. Till exempel, den frekventa förekomsten av blefarospasm och oromandibulär dystoni i Meiges syndrom ² pekar på ett icke-slumpmässigt mönster av involvering, vilket innebär att dystonins patofysiologi kan rikta in sig på dessa motoriska och sensoriska banor. Dessutom är observationen att dystoni i övre extremiteterna, särskilt i handen, ofta är kopplad till specifika uppgifter ¹medan påverkan på de nedre extremiteterna kan vara en tidig indikator på generaliserad dystoni ³kan tyda på olika mekanismer eller stadier av sjukdomen som påverkar övre respektive nedre extremiteter och deras neurala kontroll.

Kraniell/perifer nerv	Typisk typ av dystoni	Muskler som primärt påverkas	Typiska manifestationer
Ansiktsbehandling (VII)	Blefarospasm, Oromandibulär dystoni	Orbicularis oculi, muskler för ansiktsuttryck	Spasmer i ögonlocken, käken biter ihop, grimaserar
Tillbehör (XI)	Cervikal dystoni	Sternocleidomastoideus, trapezius	Vridning av huvudet, onormala nackpositioner
Trigeminus (V)	Oromandibulär dystoni, Meiges syndrom	Muskler för tuggning	Käkpressning, tandgnissling, ansiktsspasmer
Vagus (X)	Laryngeal dystoni, oromandibulär dystoni	Stämband, svalgmuskler	Ansträngd eller viskande röst, svårigheter att svälja
Nervus ulnaris	Fokal handdystoni	Intrinsiska handmuskler (interossei, lumbricals, hypothenar)	Ofrivillig fingerböjning, nedsatt finmotorisk kontroll
Nervus peroneus	Dystoni i nedre extremiteterna	Benmuskler i främre och laterala facket	Plantarflexionsställning, fotnedsättningsliknande gång

Neuroanatomiska vägar och kopplingar

Kranialnerver som vanligen påverkas vid dystoni

Ansiktsnerven (CN VII) har sitt ursprung i hjärnstammen, närmare bestämt i pons.⁴⁷ Dess primära funktion är motorisk innervation av de muskler som ansvarar för ansiktsuttryck.⁴⁷ Denna nerv spelar en avgörande roll vid dystonier som drabbar ansiktet, t.ex. blefarospasm (ofrivillig stängning av ögonlocken) och oromandibulär dystoni (ofrivilliga rörelser i käken, munnen och tungan).⁷ Dessutom bär ansiktsnerven sensoriska fibrer för smak från de främre två tredjedelarna av tungan och parasympatiska fibrer som styr salivutsöndring och tårflöde.⁴⁹

Den accessoriska nerven (CN XI) har ett unikt dubbelt ursprung, som härrör från förlängda märgen (kranial rot) och ryggmärgen (spinal rot, härrör från ungefär C1 till C5 eller C6).⁵³ Dess primära motoriska funktion är att innervera sternocleidomastoideus- och trapeziusmusklerna⁵³, som är nödvändiga för huvudets och nackens rörelser. Följaktligen är den accessoriska nerven signifikant involverad i cervikal dystoni (torticollis), ett tillstånd som kännetecknas av ofrivillig vridning och lutning av huvudet.³

Nervus trigeminus (CN V) är den största av kranialnerverna.²³ Den är främst ansvarig för sensorisk innervering av ansikte, mun och näshåla²⁴samt motorisk innervering av tuggmusklerna.²⁴ Nervus trigeminus är inblandad i oromandibulär dystoni och Meiges syndrom, som ofta innebär en kombination av blefarospasm och oromandibulär dystoni.² Det trigeminala sensoriska kärnkomplexet (TSNC) i hjärnstammen tros spela en viktig roll i patofysiologin vid kraniocervikal dystoni.¹⁹

Vagusnerven (CN X) är den längsta kranialnerven och har både motoriska och sensoriska funktioner.⁴⁵ Den innerverar ett stort antal strukturer, bland annat svalget, struphuvudet, hjärtat och mag-tarmsystemet.⁴⁵ Vagusnerven kan vara involverad i laryngeal dystoni (spasmodisk dysfoni), som påverkar stämbanden, och potentiellt i oromandibulär dystoni.² Intressant nog har stimulering av vagusnervens aurikulära gren visat sig ha potential som behandling av cervikal dystoni.³⁴

Perifera nerver som vanligen påverkas vid dystoni

Nervus ulnaris

Ulnarisnerven utgår från plexus brachialis, närmare bestämt från nervrötterna C8 och T1.⁶¹ Den löper längs mediala sidan av armen och underarmen och passerar flera viktiga anatomiska landmärken, bland annat Struthers arkad i armen, cubitaltunneln vid armbågen och Guyons kanal vid handleden.⁶¹ Ulnarisnerven ger motorisk innervation till specifika underarmsmuskler, nämligen flexor carpi ulnaris och den mediala halvan av flexor digitorum profundus, samt till de flesta av handens intrinsiska muskler, inklusive hypothenarmusklerna, interossei, de två mediala lumbricalerna och adductor pollicis.⁶¹ Den ger också sensorisk innervation till de mediala ett och ett halvt fingrarna (lillfingret och den ulnara halvan av ringfingret) och den tillhörande handflatan.⁶¹ Ulnarisnerven har ett starkt samband med fokal handdystoni, som särskilt drabbar ringfingret och lillfingret.⁶⁷

Nervus peroneus

Peronealnerven, även kallad fibularisnerven, har sitt ursprung som en av de två huvudgrenarna av ischiasnerven (L4-S2) i fossa poplitea bakom knäet.⁷⁰ Den löper lateralt runt vadbenets hals, där den är relativt ytlig, och delar sig sedan i den ytliga och den djupa peronealnerven.⁷⁰ Den ytliga peronealnerven ger motorisk innervation till musklerna i benets laterala fack (fibularis longus och brevis), som ansvarar för eversion av foten. Den djupa peronealnerven innerverar musklerna i benets främre fack (tibialis anterior, extensor hallucis longus, extensor digitorum longus), som är avgörande för fotens dorsalflexion och tårnas extension.⁷² Peronealnervens sensoriska innervation omfattar den anterolaterala delen av benet och större delen av fotryggen (ytliga peronealnerven) samt mellanrummet mellan den första och andra tån (djupa peronealnerven).⁷⁰ Fotdystoni, som ibland kan efterlikna droppfot (svaghet i fotens dorsalflexion), har associerats med peroneusnerven.⁷¹

De många olika funktionerna hos de drabbade kranialnerverna, som innerverar muskler som styr ansiktsuttryck, huvud- och nackrörelser, tuggning och sång, tyder på att dystoni kan påverka ett brett spektrum av motoriska funktioner som styrs av hjärnstammen. Detta innebär att den underliggande patologin inte är begränsad till ett enda funktionellt system i hjärnstammen utan kan påverka mer utbredda regleringsmekanismer. På samma sätt pekar den selektiva involveringen av ulnarisnerven och peroneusnerven, båda perifera nerver som innerverar distala extremiteter och är viktiga för finmotorisk kontroll (hand) och gång (fot), på en potentiell sårbarhet som är relaterad till längden på deras axoner, deras känslighet för perifer skada eller kompression eller de specifika motoriska uppgifter som de styr. Nervernas distala läge och specialiserade funktioner kan göra dem mer mottagliga för dystoni, möjligen på grund av den komplexa neurala kontroll som krävs för dessa rörelser.

Gemensamt utvecklingsursprung, anatomisk närhet och funktionella relationer

Utvecklingens ursprung

Under embryonalutvecklingen utgår trigeminusnerven från den 1:a grenbågen (mandibularbågen).⁴⁷ Nervus facialis och nervus vagus kommer från 2:a respektive 4:e grenbågen.⁴⁵ Noterbart är att den accessoriska nerven delar embryologiskt ursprung med vagusnerven, eftersom båda utvecklas från samma ganglionkam i ektodermet.⁵³ Däremot har de somatiska nerverna, inklusive de som bidrar till plexus brachialis (C8, T1, som bildar ulnarisnerven) och plexus lumbosacralis (L4-S2, som bildar peronealnerven), sitt ursprung i neuralröret, en struktur som skiljer sig från grenbågarna. Det gemensamma utvecklingsmässiga ursprunget för de accessoriska nerverna och vagusnerven kan tyda på gemensamma molekylära vägar eller regleringsmekanismer som kan störas vid dystoni, vilket kan bidra till att de är inblandade, särskilt vid cervikal och laryngeal dystoni. Denna gemensamma härstamning skulle kunna predisponera dessa nervgrupper för liknande sårbarheter eller reaktioner på patologiska processer. Omvänt tyder de somatiska nervernas (ulnaris och peroneus) distinkta ursprung från ryggradens nervrötter, till skillnad från kranialnervernas ursprung från hjärnstammen, på att deras selektiva sårbarhet kan tillskrivas andra faktorer än deras ursprungliga utvecklingsväg, t.ex. deras perifera förlopp eller de specifika typer av motorneuron som de omfattar. Denna skillnad i ursprung innebär att olika etiologiska faktorer eller mekanismer kan ligga bakom den selektiva inblandningen av kraniala och somatiska nerver i dystoni.

Anatomisk närhet

Flera kranialnerver lämnar skallen genom olika foramina i skallbasen, ofta i nära anslutning till varandra. Till exempel passerar glossofaryngealnerven (CN IX), vagusnerven (CN X) och accessoriska nerven (CN XI) alla genom foramen jugularis.⁴⁵ Det finns också en potential för efaptisk överbryggning, en form av neuronal kommunikation utan direkt synaptisk koppling, mellan trigeminusnerven och angränsande nerver i hjärnstammen, t.ex. ansikts-, glossofaryngeal- och vagusnerven.²³ I periferin följer ulnarisnerven ett ytligt förlopp när den passerar bakom humerus mediala epikondyl vid armbågen, vilket gör den sårbar för kompression eller trauma.⁶¹ På samma sätt ökar peroneusnervens ytliga läge, där den slingrar sig runt vadmuskelhalsen, dess känslighet för skador från yttre tryck eller direkt trauma.⁷⁰ Den anatomiska närheten till vissa kranialnerver vid skallbasen, tillsammans med potentialen för korskoppling inom hjärnstammen²³kan förklara den frekventa förekomsten av vissa kraniala dystonier, såsom blefarospasm och oromandibulär dystoni, som ses vid Meiges syndrom. Nära anatomiska relationer kan leda till delad sårbarhet för mekanisk stress, vaskulär kompression eller spridning av patologiska processer. Dessutom gör det ytliga perifera förloppet för både ulnarisnerven och peroneusnerven att de är känsliga för yttre kompression eller trauma.⁶¹ Även om detta förklarar deras sårbarhet för perifer neuropati, väcker det frågan om dystoni kan förvärras eller utlösas av sådana perifera nervskador hos individer med en underliggande känslighet för sjukdomen. Den gemensamma anatomiska sårbarheten för yttre faktorer kan bidra till att dessa somatiska nerver selektivt involveras i dystoni, möjligen genom förändrade sensoriska återkopplingsmekanismer.

Funktionella relationer

Trigeminusnervens sensoriska input från ansikte och mun har omfattande kopplingar till motoriska kärnor i hjärnstammen som styr ansikts- och käkmusklerna, vilket är mycket relevant för manifestationen av kraniella dystonier som påverkar dessa regioner.¹⁹ Den accessoriska nerven fungerar i samarbete med vagusnerven för att innervera musklerna i struphuvudet⁵³ett förhållande som är relevant för laryngeal dystoni. Framför allt finns det bevis som tyder på att perifer nervskada, t.ex. på ulnarisnerven eller peroneusnerven, kan påverka centrala motoriska kontrollkretsar och potentiellt leda till utveckling av dystoni hos känsliga individer.⁶⁷ Den funktionella integrationen av trigeminala sensoriska intryck med motorisk kontroll av ansikts- och käkmuskler¹⁹ tyder på att störningar i den sensomotoriska bearbetningen inom trigeminussystemet kan vara en nyckelfaktor i utvecklingen av kranial dystoni som påverkar dessa områden. Dystoni betraktas i allt högre grad som en sjukdom som innefattar avvikande sensomotorisk integration, och trigeminussystemets roll för ansiktskänsla och motorisk kontroll gör det till en trolig kandidat för inblandning i kraniella dystonier. Dessutom är den observerade kopplingen mellan ulnarisneuropati och fokal handdystoni⁶⁷samt användning av funktionell elektrisk stimulering av peronealnerven för behandling av bendystoni⁷¹belyser ett potentiellt dubbelriktat förhållande mellan perifer nervfunktion och de centrala mekanismer som ligger till grund för dystoni. Problem med perifera nerver kan utlösa eller förvärra dystoni, och omvänt kan dystoni manifesteras på specifika sätt i nerver som redan är känsliga för perifer dysfunktion. Detta samspel mellan det perifera och det centrala nervsystemet vid dystoni kräver ytterligare forskning för att man fullt ut ska förstå de underliggande patofysiologiska mekanismerna.

Selektiv sårbarhet hos specifika nervgrupper vid dystoni

Begreppet selektiv neuronal sårbarhet är väletablerat i samband med neurodegenerativa sjukdomar, där specifika populationer av nervceller företrädesvis påverkas medan andra förblir relativt skonade.⁸¹ Medan primär dystoni inte typiskt kännetecknas av uppenbar neurodegeneration¹⁵kan liknande principer om selektiv sårbarhet tillämpas för att förklara att vissa nervgrupper drabbas i första hand. Det kan röra sig om cellulära eller molekylära mekanismer som leder till dysfunktion snarare än celldöd. Flera faktorer kan bidra till denna selektiva sårbarhet. De höga metaboliska kraven på neuroner⁸⁶ kan göra specifika motorneuronpopulationer i kranialnerverna och ulnaris- och peronealnerverna mer mottagliga för subtila energiobalanser eller mitokondriell dysfunktion som kan förekomma vid dystoni. Neuroner med högre avfyrningsfrekvens eller mer omfattande axonala arboriseringar kan vara särskilt sårbara för störningar i energiförsörjningen. Dessutom är de perifera nerverna (ulnaris och peroneus) i sig mer känsliga för mekanisk kompression och skada på grund av sitt anatomiska förlopp.⁶¹ Detta skulle kunna sänka tröskeln för dystoniska symtom om det centrala nervsystemets motoriska kontroll redan är nedsatt hos personer med anlag för dystoni. En "two-hit"-hypotes kan övervägas, där ett subtilt problem med central motorisk kontroll i kombination med en sårbarhet i perifera nerver leder till att dystoni uppträder i dessa specifika nerver. Dessutom kan distinkta mönster av genuttryck inom olika neuronala populationer⁸¹ kan påverka deras känslighet för de molekylära mekanismer som ligger till grund för dystoni.

Basala gangliernas och andra relevanta hjärnstrukturers roll

De basala ganglierna, en grupp sammankopplade kärnor djupt inne i hjärnan, spelar en central roll i rörelsekontrollen, inklusive initiering, hämning och modulering av frivilliga handlingar.⁴ Dysfunktion i de basala ganglierna anses allmänt vara en primär faktor i dystonins patofysiologi.⁴ Basala ganglierna har omfattande förbindelser med motoriska cortex och hjärnstammens motoriska kärnor som styr kranialnerverna.⁸⁸ Denna direkta koppling ger en väg genom vilken dysfunktion i basala ganglier kan manifesteras som dystoni som påverkar muskler som innerveras av kranialnerver. De basala ganglierna spelar en avgörande roll för att förfina motoriska kommandon från hjärnbarken innan de når hjärnstammen och ryggmärgen; störningar i denna filtreringsprocess kan leda till de ofrivilliga muskelsammandragningar som är karakteristiska för dystoni. Nya rön visar också att lillhjärnan och kretsarna mellan lillhjärnan och basala ganglierna är inblandade i utvecklingen av dystoni.⁵ Detta tyder på att en nätverksdysfunktion som involverar både basala ganglier och lillhjärnan, tillsammans med cortex, kan vara avgörande för patofysiologin vid dystoni som påverkar både kraniala och somatiska nerver. Dystoni betraktas alltmer som en nätverksstörning, och samspelet mellan lillhjärnan, basala ganglier och cortex vid motorisk kontroll och inlärning gör detta nätverk till ett sannolikt substrat för utvecklingen av dystoniska symtom i olika kroppsregioner. Dessutom är den sensorimotoriska cortex, som ansvarar för att integrera sensorisk feedback med motoriska kommandon, sannolikt störd vid dystoni.⁵ Denna störning kan leda till onormal sammandragning av musklerna och det överflöd av motorisk aktivitet som observeras vid sjukdomen, vilket potentiellt kan bidra till selektiv involvering av nervgrupper som är särskilt beroende av exakt sensomotorisk integration för sin funktion, t.ex. hand och ansikte. Försämrad sensomotorisk integration kan resultera i en bristande överensstämmelse mellan avsedda och faktiska rörelser, vilket leder till kompensatorisk eller ofrivillig muskelaktivitet.

Genetiska predispositioner och molekylära mekanismer

Genetiska faktorer spelar en viktig roll i etiologin för många former av dystoni.¹ Ett stort antal gener har associerats med dystoni, bland annat TOR1A (DYT1), THAP1 (DYT6), KMT2B (DYT28), GNAL, ANO3, GCH1, TH, SPR, CIZ1, TUBB4A, PRRT2, SLC30A10, ATP1A3, och VPS16.¹ Vissa genetiska dystonier uppvisar specifika mönster av nervpåverkan. Till exempel.., TOR1A dystoni börjar ofta i en extremitet och utvecklas till en generaliserad form¹, medan THAP1 dystoni kännetecknas av mer framträdande kraniell påverkan.¹¹ KMT2B-relaterad dystoni börjar vanligtvis med fokal dystoni i de nedre extremiteterna och övergår till generaliserad dystoni med betydande påverkan på livmoderhals-, kranie- och larynxregionerna.¹⁷ Mutationer i DYT6 gen kan orsaka dystoni i huvud, nacke och armar.²⁰ Dopakänslig dystoni (DRD) yttrar sig ofta initialt i benen och uppvisar en karakteristisk försämring av symtomen senare under dagen (dygnsfluktuation).² Dessutom har mutationer i ATP1A3 genen har kopplats till snabbt insättande dystoni och parkinsonism.³ Identifieringen av specifika gener som är associerade med dystoni och deras korrelation med särskilda mönster av kroppsengagemang ger övertygande bevis för genetiska predispositioner som påverkar den selektiva sårbarheten hos vissa nervgrupper. Dessa genetiska kopplingar tyder på att dysfunktioner i specifika proteiner kan störa neurala kretsar som styr vissa kroppsregioner eller typer av rörelser. Inblandningen av gener som ATP1A3som kodar för en subenhet av natrium-kalium-pumpen⁸⁷tyder på att störningar i grundläggande cellulära processer, såsom jontransport, selektivt kan påverka neuronpopulationer som är involverade i den motoriska kontrollen av specifika nervgrupper. Natrium-kaliumpumpen är viktig för att upprätthålla neuronal excitabilitet, och dess funktionsfel i specifika hjärnregioner eller neurontyper kan leda till utveckling av dystoni i motsvarande kroppsdelar.

Motoriska och sensoriska funktioner och manifestationen av dystoni

Nervus ulnaris

Ulnarisnerven spelar en avgörande roll för den finmotoriska kontrollen av handen och bidrar till greppstyrka samt abduktion och adduktion av fingrarna.⁶¹ Den ger också sensorisk innervation till lillfingret och ringfingret.⁶¹ Vid dystoni kan ulnarisnervens påverkan visa sig som ofrivillig adduktion och flexion av lillfingret⁶⁷vilket har en betydande inverkan på handens fingerfärdighet och den allmänna funktionen.¹ Ulnarisneuropati, ett tillstånd som drabbar ulnarisnerven, kan ge liknande motoriska avvikelser, vilket kan förvärra eller efterlikna symtomen på dystoni.⁶³

Nervus peroneus

Peronealnerven är viktig för motoriska funktioner relaterade till gång, inklusive fotens dorsalflexion, eversion och tåextension.⁷⁰ Den ger också sensorisk innervation till fotens ovansida och sidoområden samt området mellan de två första tårna.⁷⁰ Dystoni som drabbar peroneusnerven kan yttra sig som dyston plantarflexion, vilket leder till en karakteristisk trappstegsgång⁷¹eller så kan den uppträda på ett sätt som efterliknar droppfot, ett tillstånd med svaghet i fotens dorsalflexion.⁷⁹

Jämförelse med andra perifera nerver

Dystoni kan drabba andra extremiteter, t.ex. radialnerven vid skrivkramp, men ulnaris- och peroneusnerverna uppmärksammas ofta i samband med fokala extremitetsdystonier. Dystoni i ulnarisnervens distribution yttrar sig ofta i specifika handrörelser som fingerflexion och adduktion⁶⁷som är avgörande för finmotoriken. Detta tyder på att dystoni företrädesvis kan påverka nervbanor som är involverade i mycket koordinerade och skickliga rörelser. Den komplexa neurala kontroll som krävs för invecklade handrörelser kan göra ulnarisnerven och dess associerade centrala banor mer mottagliga för de störningar i den motoriska programmeringen som ses vid dystoni. På samma sätt påverkar bendystoni som involverar peronealnerven ofta gången⁷¹vilket understryker denna nervs roll i kontrollen av rörelser som är viktiga för rörelseförmågan. Detta tyder på att dystoni selektivt kan påverka nerver som är kritiska för specifika funktionella områden, eventuellt baserat på de underliggande nervkretsar som är involverade. Dessutom är det frekventa sambandet mellan ulnarisneuropati och handdystoni⁶⁷ jämfört med andra vanliga instängningsneuropatier som karpaltunnelsyndrom (medianusnerven)⁶⁷ väcker frågor om den specifika roll som ulnarisnervens innervering av intrinsikala handmuskler har i utvecklingen eller manifestationen av dystoni. Ulnarisnervens unika fördelning av motorisk innervation i handen kan göra den särskilt mottaglig för samspelet mellan perifer nervdysfunktion och centrala dystoniska mekanismer.

Befintliga hypoteser och modeller

Aktuella hypoteser om dystonins patofysiologi betonar en nätverksdysfunktion som involverar de basala ganglierna, lillhjärnan och hjärnbarken.⁴ Den selektiva sårbarheten hos kranialnerven, ulnarisnerven och peroneusnerven kan bero på deras specifika roller inom dessa nätverk och deras känslighet för störningar i hämning, sensomotorisk integration eller plasticitet. Förståelse för hur just dessa nervbanor samverkar inom det bredare dystoninätverket skulle kunna förklara deras företrädesvis inblandning. Ett viktigt kännetecken för dystoni är ofta en minskad hämning i det centrala nervsystemet, vilket påverkar områden som den sensomotoriska cortex⁵, basala ganglier, hjärnstam och ryggmärg. Denna förlust av hämning kan leda till samkontraktion av agonist- och antagonistmuskler och det överflöd av motorisk aktivitet som ses vid dystoni. Avvikelser i sensorimotorisk integration och plasticitet anses också vara avgörande för utvecklingen av dystoni.⁵ Lillhjärnan och dess kopplingar inom cerebello-cortikala banor blir alltmer erkända för sin roll i dystoni.⁵ Observationen att skador på perifera nerver ibland kan utlösa eller upprätthålla dystoni⁶⁷ föreslår en modell där förändrad sensorisk återkoppling från dessa nerver, möjligen på grund av subkliniska problem med perifera nerver eller anatomiska sårbarheter, kan bidra till utvecklingen eller förvärringen av avvikelser i central motorisk kontroll vid dystoni. Fenomenet med sensoriska trick, där specifika sensoriska stimuli tillfälligt kan lindra dystoniska symtom¹understryker ytterligare betydelsen av sensomotorisk integration vid denna sjukdom.

Kortikal inblandning i selektiv nervsårbarhet vid dystoni

Min teori går ut på att den selektiva sårbarheten hos vissa nervgrupper vid dystoni kan vara relaterad till den nivå av kortikal aktivering som krävs för att reglera dem. Forskning visar att rörelser som kräver finare motorisk kontroll och mer komplex motorisk planering engagerar mer omfattande kortikala områden. Exempelvis har det visat sig att dorsiflexion av fotleden, som kräver exakt fotplacering under gång, involverar större kortikal aktivitet jämfört med den mer automatiska rörelsen plantarflexion.¹¹⁸ Funktionella MR-studier har visat att aktiv dorsalflexion av fotleden stimulerar flera kortikala områden, inklusive det bilaterala primära motorområdet (M1), det primära somatosensoriska området, det bilaterala kompletterande motorområdet (SMA) och det primära visuella området, vilket tyder på ett större beroende av kortikala resurser för denna mer krävande kinematiska uppgift som kräver ett synkroniserat neuralt nätverk för exakt fotplacering. Detta ökade kortikala engagemang kan potentiellt göra dorsiflexion mer sårbar för störningar i neurala kretsar som uppstår vid dystoni, vilket potentiellt kan förklara fotfallet som observeras i vissa presentationer av störningen.

På samma sätt är fingerförlängning, särskilt den fina, oberoende kontrollen av fingrarna, starkt beroende av kortikal input.¹²¹ Studier med fMRI har visat att den hjärnvolym som aktiveras vid extension av tummen är betydligt större än den som aktiveras vid flexion, även om den relativa muskelaktiviteten är densamma.¹²² Detta tyder på att fingerförlängning, som kräver mer precision, hämning av grepp och modulering av grepp, kräver större kortikala resurser jämfört med flexion. Handdystoni yttrar sig ofta som onormala kroppsställningar och ofrivilliga rörelser i fingrarna, ofta på grund av brist på korrekt modulering av fingerextension, vilket leder till överdriven och omodulerad flexion. Den komplexa kontroll som krävs för dessa rörelser kan vara mer sårbar för de sensorimotoriska integrationsbrister och den förlust av hämning som ses vid dystoni.

Om dystoni påverkar sensoriska och frontala cortex, områden som är avgörande för motorisk planering och utförande, kan det dessutom leda till funktionsbortfall i muskelgrupper som kräver större kortikal aktivering. Sensorimotoriska cortex spelar en viktig roll när det gäller att integrera sensorisk feedback med motoriska kommandon, och störningar i detta område är inblandade i dystoni.⁵ Avvikande bearbetning i dessa kortikala regioner skulle kunna ha en oproportionerlig inverkan på rörelser som kräver en högre grad av medveten kontroll och sensomotorisk integration, vilket skulle kunna förklara den selektiva involveringen av kranialnerver och ulnaris- och peronealnerverna vid dystoni.

Slutsats

Den selektiva involveringen av kranialnerver och ulnaris- och peroneusnerver vid dystoni beror sannolikt på ett komplext samspel mellan neuroanatomiska, patofysiologiska och eventuellt genetiska faktorer. De drabbade kranialnerverna styr en mängd olika motoriska funktioner i huvud och nacke, vilket tyder på att dystoni har en bred inverkan på hjärnstamsförmedlade rörelser. Ulnaris- och peroneusnerverna, som innerverar distala delar av extremiteterna och är avgörande för skickliga handrörelser och gång, kan vara selektivt sårbara på grund av sitt perifera förlopp, sin känslighet för skador eller sina specifika roller i komplexa motoriska uppgifter. Aktuella hypoteser betonar en nätverksstörning som involverar basala ganglier, lillhjärnan och hjärnbarken, där störningar i hämning och sensomotorisk integration spelar nyckelroller. Genetiska anlag kan också påverka mönstren för nervpåverkan. Observationen att perifera nervproblem ibland kan utlösa eller förvärra dystoni belyser potentialen för dubbelriktade interaktioner mellan det perifera och det centrala nervsystemet. Framtida forskning bör inriktas på detaljerade neurofysiologiska studier av dessa specifika nervbanor, genetiska analyser som utforskar differentierad sårbarhet och undersökningar av den roll som perifer nervhälsa spelar för uppkomsten och utvecklingen av dystoni för att ytterligare belysa de mekanismer som ligger bakom denna selektiva sårbarhet vid dystoni.

Citerade verk

Dystoni - Symtom, orsaker, behandling - National Organization for Rare Disorders, hämtad 20 april 2025, https://rarediseases.org/rare-diseases/dystonia/
Olika former av dystoni och deras behandling - Premier Neurology & Wellness Center, hämtad 20 april 2025, https://premierneurologycenter.com/blog/forms-of-dystonia-and-their-treatment/
Dystoni: Symtom, orsaker och behandlingsalternativ - Hjärnfonden, hämtad 20 april 2025, https://brainfoundation.org.au/disorders/dystonia/
Dystoni - AANS, hämtad den 20 april 2025, https://www.aans.org/patients/conditions-treatments/dystonia/
Hur många typer av dystoni finns det? Pathophysiological Considerations - Frontiers, hämtad den 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2018.00012/full
Vad är dystoni? - PX Docs, hämtad den 20 april 2025, https://pxdocs.com/developmental-delays/what-is-dystonia/
Dystoni - Symtom och orsaker - Mayo Clinic, hämtad 20 april 2025, https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dystonia/symptoms-causes/syc-20350480
The Dystonias - PMC - PubMed Central, hämtat den 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10226676/
Hyperkinetiska rörelsestörningar (avsnitt 3:) - Cambridge University Press, hämtad den 20 april 2025, https://www.cambridge.org/core/books/international-compendium-of-movement-disorders/hyperkinetic-movement-disorders/AA98F0615154BB1A83F4B5D0F7CD7F5C
Klassificering av dystoni - MDPI, hämtad 20 april 2025, https://www.mdpi.com/2075-1729/12/2/206
Hereditary Dystonia Overview - GeneReviews® - NCBI Bookshelf, hämtad 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1155/
Dystonins genetik: nya vändningar i en gammal historia | Brain - Oxford Academic, hämtad 20 april 2025, https://academic.oup.com/brain/article/136/7/2017/277430
Understanding dystonia: diagnostic issues and how to overcome them - SciELO, hämtat den 20 april 2025, https://www.scielo.br/j/anp/a/MGTVkXMr56fx8wC4jMY4rXw/
Understanding Dystonia - Christopher Duma, MD, FACS, hämtad den 20 april 2025, https://www.cduma.com/blog/understanding-dystonia
Dystonia - StatPearls - NCBI Bookshelf, hämtad den 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448144/
Dystoni: Vad det är, orsaker, symtom, behandling och typer - Cleveland Clinic, hämtad 20 april 2025, https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6006-dystonia
Genetisk uppdatering och behandling av dystoni - PMC - PubMed Central, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11011602/
Practice Essentials, Classification, Common Types of Dystonias - Medscape Reference, hämtad 20 april 2025, https://emedicine.medscape.com/article/312648-overview
The Role of the Trigeminal Sensory Nuclear Complex in the Pathophysiology of Craniocervical Dystonia - PMC - PubMed Central, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6618800/
Dystoni: Orsaker, symtom och behandlingar - WebMD, hämtad 20 april 2025, https://www.webmd.com/brain/dystonia-causes-types-symptoms-and-treatments
Kranial dystoni, blefarospasm och hemifacial spasm: kliniska egenskaper och behandling, inklusive användning av botulinumtoxin - PMC, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1268337/
CT-styrd radiofrekvensablation av den extrakraniella kranialnerven för behandling av Meiges syndrom - Frontiers, hämtat 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.2022.1013555/full
Neuropati som orsak till Tourettes syndrom, cervikal dystoni och kronisk hosta, hämtad 20 april 2025, https://mskneurology.com/neuropathy-tourettes-syndrome-cervical-dystonia-chronic-cough/
www.jneurosci.org, hämtad 20 april 2025, https://www.jneurosci.org/content/jneuro/33/47/18358.full.pdf
Spridning av trigeminusneuralgi och hemifacial spasm till blefarospasm: Vilken roll spelar neurovaskulär kompression av den V:e kranialnerven? - ClinMed International Library, hämtat den 20 april 2025, https://clinmedjournals.org/articles/ijbdt/international-journal-of-brain-disorders-and-treatment-ijbdt-8-043.php?jid=ijbdt
Hemifacial spasm och ofrivilliga ansiktsrörelser | QJM - Oxford Academic, hämtad 20 april 2025, https://academic.oup.com/qjmed/article/95/8/493/1698426
Oromandibular Dystonia | Dystonia Medical Research Foundation, hämtad 20 april 2025, https://dystonia-foundation.org/what-is-dystonia/types-dystonia/oromandibular/
Ansiktsdystoni, essentiell blefarospasm och hemifacial spasm - PubMed, hämtat 20 april 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2042553/
Förkortad kortikal tyst period i ansiktsmusklerna hos patienter med kraniell dystoni, hämtad 20 april 2025, https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.54.1.130
Cervikal dystoni | PM&R KnowledgeNow, hämtad 20 april 2025, https://now.aapmr.org/cervical-dystonia/
Cervikal dystoni - Bertrandproceduren: Selective Peripheral Denervation, hämtad 20 april 2025, https://dystoniacanada.org/cervical-dystonia
Spinal dystoni och andra rörelsehinder i ryggraden - Frontiers Publishing Partnerships, hämtad 20 april 2025, https://www.frontierspartnerships.org/journals/dystonia/articles/10.3389/dyst.2023.11303/full
Behandling av cervikal dystoni och spasmodisk torticollis - - Caring Medical, hämtad 20 april 2025, https://caringmedical.com/prolotherapy-news/getting-help-cervical-dystonia-spastic-torticollis/
Förväntade effekter av Auricular Vagus Nerve Stimulation vid dystoni - ResearchGate, hämtad 20 april 2025, https://www.researchgate.net/publication/256665402_Expected_Effects_of_Auricular_Vagus_Nerve_Stimulation_in_Dystonia
Motoriska och sensoriska egenskaper hos subtyper av cervikal dystoni: Data från det italienska dystoniregistret - Frontiers, hämtad 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2020.00906/full
Modulering av muskeltonus och sympathovagal balans vid cervikal dystoni med hjälp av perkutan stimulering av den aurikulära vagusnerven - PubMed, hämtad 20 april 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26450637/
Omritning av hjärnans motoriska karta - Emory News Center, hämtad 20 april 2025, https://news.emory.edu/stories/2015/06/motor_homunculus_jinnah/index.html
De basala ganglierna är hyperaktiva under diskrimineringen av taktila stimuli vid skrivkramp, hämtad 20 april 2025, https://academic.oup.com/brain/article/129/10/2697/290089
Fokal dystoni hos musiker: koppling av motoriska symtom till somatosensorisk dysfunktion - Frontiers, hämtad 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/human-neuroscience/articles/10.3389/fnhum.2013.00297/full
Barnneurologi: KMT2B-Related Dystonia in a Young Child With Worsening Gait Abnormality, hämtad 20 april 2025, https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000207300
Research Priorities in Limb and Task-Specific Dystonias - Frontiers, hämtad 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2017.00170/full
The Role of the Trigeminal Sensory Nuclear Complex in the Pathophysiology of Craniocervical Dystonia | Journal of Neuroscience, hämtad 20 april 2025, https://www.jneurosci.org/content/33/47/18358.short
Fallrapport: Perifer nervstimulering lindrar posttraumatisk trigeminal neuropatisk smärta och sekundär hemifacial dystoni - Frontiers, hämtat 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2023.1107571/full
Trigeminusnervens anatomi illustrerad med hjälp av exempel på avvikelser | AJR, hämtad 20 april 2025, https://ajronline.org/doi/10.2214/ajr.176.1.1760247
Neuroanatomi, Kranialnerv 10 (Vagusnerven) - StatPearls - NCBI ..., hämtad 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537171/
Vagusnerven (CN X) - Kurs - Funktioner - TeachMeAnatomy, hämtad 20 april 2025, https://teachmeanatomy.info/head/cranial-nerves/vagus-nerve-cn-x/
Neuroanatomy, Cranial Nerve 5 (Trigeminal) - StatPearls - NCBI ..., hämtad 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482283/
Neuroanatomy, Trigeminal Reflexes - StatPearls - NCBI Bookshelf, hämtad den 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551641/
Neuroanatomy, Cranial Nerve 7 (Facial) - StatPearls - NCBI Bookshelf, hämtad 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526119/
Facial Nerve Anatomy - Medscape Reference, hämtad den 20 april 2025, https://emedicine.medscape.com/article/835286-overview
Ansiktsnerven (CN VII): Vad det är, funktion och anatomi, hämtad 20 april 2025, https://my.clevelandclinic.org/health/body/22218-facial-nerve
Anatomy and Pathology of the Facial Nerve | AJR - American Journal of Roentgenology, hämtad 20 april 2025, https://ajronline.org/doi/10.2214/AJR.14.13444
Neuroanatomy, Cranial Nerve 11 (Accessory) - StatPearls - NCBI Bookshelf, hämtad den 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507722/
Accessorisk nerv - Wikipedia, hämtad 20 april 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Accessory_nerve
Den accessoriska nerven: Anatomi, funktion och behandling - Verywell Health, hämtad 20 april 2025, https://www.verywellhealth.com/accessory-nerve-anatomy-4783765
Accessoriska nerven (CN XI): Anatomi, vägar och funktion | Kenhub, hämtad 20 april 2025, https://www.kenhub.com/en/library/anatomy/the-accessory-nerve
Den accessoriska nerven (CN XI) - Kurs - Motor - TeachMeAnatomy, hämtad 20 april 2025, https://teachmeanatomy.info/head/cranial-nerves/accessory/
Bilateral trapeziushypertrofi med dystoni och atrofi - PMC, hämtat den 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1877850/
Vagusnervens anatomi - Medscape Reference, hämtad den 20 april 2025, https://emedicine.medscape.com/article/1875813-overview
Vagusnerven: Vad det är, funktion, plats och tillstånd - Cleveland Clinic, hämtad 20 april 2025, https://my.clevelandclinic.org/health/body/22279-vagus-nerve
Anatomi, axel och övre extremitet, nervus ulnaris - StatPearls ..., hämtad den 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499892/
Kroppens anatomi: Upper Extremity Nerves | The Hand Society, hämtad 20 april 2025, https://www.assh.org/handcare/safety/nerves
Ulnarisnerven - Physiopedia, hämtad den 20 april 2025, https://www.physio-pedia.com/Ulnar_Nerve
Övre extremitetens nerver - TeachMeAnatomy, hämtad 20 april 2025, https://teachmeanatomy.info/upper-limb/nerves/
Ulnarisnerven - Kurs - Motorisk - Sensorisk - TeachMeAnatomy, hämtad 20 april 2025, https://teachmeanatomy.info/upper-limb/nerves/ulnar-nerve/
Ulnar neuropati: Bakgrund, anatomi, patofysiologi - Medscape Reference, hämtad 20 april 2025, https://emedicine.medscape.com/article/1141515-overview
Fokal handdystoni hos en patient med neuropati i ulnarisnerven vid armbågen - PubMed Central, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2988118/
Predisponerar ulnarisneuropati för fokal dystoni? - PubMed, hämtad den 20 april 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7753123/
Ulnarisneuropati och dystonisk flexion av fjärde och femte fingret: Klinisk korrelation hos musiker | Semantic Scholar, hämtad 20 april 2025, https://www.semanticscholar.org/paper/Ulnar-neuropathy-and-dystonic-flexion-of-the-fourth-Charness-Ross/ae4019f1831fd0b9bbe9f3c9f42405127827b26e
Common Peroneal Nerve - även känd som Foot Drop - Neuroaxis, hämtad 20 april 2025, https://neuroaxis.com.au/conditions-treated/peripheral-neuropathy/common-peroneal-nerve/
Funktionell elektrisk stimulering för behandling av dystoni i nedre extremiteterna - PMC, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3703504/
Anatomi, benigt bäcken och nedre extremitet: Calf Common Peroneal ..., hämtad den 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532968/
Vanlig fibulär (peroneal) nerv: ursprung, förlopp, funktion - Kenhub, hämtad 20 april 2025, https://www.kenhub.com/en/library/anatomy/common-fibular-nerve
Neuroanatomi: Peroneal & Tibial Nerves - Essentials | ditki medical & biological sciences, hämtad 20 april 2025, https://ditki.com/course/neuroanatomy/peripheral-nerve-innervation/lower-extremity/1339/peroneal–tibial-nerves—essentials/notes
Ischiasnerven - Kurs - Motorisk - Sensorisk - TeachMeAnatomy, hämtad 20 april 2025, https://teachmeanatomy.info/lower-limb/nerves/sciatic-nerve/
Peroneal Nerve Injury - StatPearls - NCBI Bookshelf, hämtad 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK549859/
Common Peroneal Nerve - Physiopedia, hämtad den 20 april 2025, https://www.physio-pedia.com/Common_Peroneal_Nerve
Den djupa fibulära nerven - Kurs - Motorisk - Sensorisk - TeachMeAnatomy, hämtad 20 april 2025, https://teachmeanatomy.info/lower-limb/nerves/deep-fibular/
Dystoniskt pseudofotfall - PMC, hämtat den 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6178651/
En patient med fokal dystoni som uppstod sekundärt till en perifer neurogen tumör: En fallrapport, hämtad den 20 april 2025, https://www.e-arm.org/journal/view.php?number=580
Selektiviteten i motorpoolen för neuromuskulär degeneration vid spinal muskelatrofi typ I bevaras mellan människa och mus - Oxford Academic, hämtad 20 april 2025, https://academic.oup.com/hmg/article/34/4/347/7926930
Special Issue : Selective Vulnerability in Neurodegenerative Diseases - MDPI, hämtat 20 april 2025, https://www.mdpi.com/journal/biology/special_issues/mr_selectivevulnerability
Molekylära bestämningsfaktorer för selektiv dopaminerg sårbarhet vid Parkinsons sjukdom: en uppdatering - Frontiers, hämtad 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/neuroanatomy/articles/10.3389/fnana.2014.00152/full
Motor Neuron Susceptibility in ALS/FTD - Frontiers, hämtad 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.2019.00532/full
On Cell Loss and Selective Vulnerability of Neuronal Populations in Parkinson's Disease, hämtad 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2018.00455/full
Selektiv neuronsårbarhet i vanliga och sällsynta sjukdomar - meditokondrier i fokus - Frontiers, hämtad 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/molecular-biosciences/articles/10.3389/fmolb.2021.676187/full
Dystoni - Wikipedia, hämtad den 20 april 2025, https://en.wikipedia.org/wiki/Dystonia
Basala gangliernas roll i motorisk kontroll - Physiopedia, hämtad 20 april 2025, https://www.physio-pedia.com/Role_of_Basal_ganglia_in_motor_control
Basal Ganglia - Physiopedia, hämtad 20 april 2025, https://www.physio-pedia.com/Basal_Ganglia
Basala ganglier: Bruttoanatomi och funktion | Kenhub, hämtad 20 april 2025, https://www.kenhub.com/en/library/anatomy/basal-ganglia
Neuroanatomy, Basal Ganglia - StatPearls - NCBI Bookshelf, hämtad den 20 april 2025, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537141/
Basal Ganglia: Vad det är, funktion och anatomi - Cleveland Clinic, hämtad 20 april 2025, https://my.clevelandclinic.org/health/body/23962-basal-ganglia
Basala gangliernas funktionella neuroanatomi - PMC - PubMed Central, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3543080/
Basala ganglier: Direkt och indirekt rörelseväg - Osmos, hämtad 20 april 2025, https://www.osmosis.org/learn/Basal_ganglia:_Direct_and_indirect_pathway_of_movement
Kognitiv-motorisk interaktion mellan basala ganglier under utveckling - Frontiers, hämtad 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/systems-neuroscience/articles/10.3389/fnsys.2014.00016/full
Neuroanatomy 8: Basal Ganglia (Nuclei), hämtad 20 april 2025, https://uomustansiriyah.edu.iq/media/lectures/2/2_2019_04_28!11_31_11_AM.pdf
Funktioner och dysfunktioner i de basala ganglierna hos människor - PMC - PubMed Central, hämtat 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6117491/
Basal Ganglia Circuits for Action Specification - Annual Reviews, hämtad 20 april 2025, https://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-neuro-070918-050452
Low-Pass Filter Properties of Basal Ganglia-Cortical-Muscle Loops in the Normal and MPTP Primate Model of Parkinsonism | Journal of Neuroscience, hämtad 20 april 2025, https://www.jneurosci.org/content/28/3/633
Funktion och dysfunktion i dystoninätverket: en undersökning av neurala kretsar som ligger till grund för förvärvade och isolerade dystonier - ResearchGate, hämtad 20 april 2025, https://www.researchgate.net/publication/377722461_Function_and_dysfunction_of_the_dystonia_network_an_exploration_of_neural_circuits_that_underlie_the_acquired_and_isolated_dystonias
Basala ganglierna (avsnitt 3, kapitel 4) Neuroscience Online: An Electronic Textbook for the Neurosciences | Department of Neurobiology and Anatomy - The University of Texas Medical School at Houston, hämtad 20 april 2025, https://nba.uth.tmc.edu/neuroscience/m/s3/chapter04.html
Det är inte bara de basala ganglierna: lillhjärnan som mål för dystoniterapier - PMC, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5815386/
Cerebellära bidrag till dystoni: att avslöja Purkinjecellernas och lillhjärnkärnornas roll - Frontiers Publishing Partnerships, hämtad 20 april 2025, https://www.frontierspartnerships.org/journals/dystonia/articles/10.3389/dyst.2025.14006/full
Emerging Concepts in the Physiological Basis of Dystonia - PMC - PubMed Central, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4159671/
Konvergerande mekanismer i etiologiskt olika dystonier - PMC - PubMed Central, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3514401/
Onormal sensorisk homunculus vid dystoni i handen - ResearchGate, hämtat den 20 april 2025, https://www.researchgate.net/publication/13467634_Abnormal_sensory_homunculus_in_dystonia_of_the_hand
Tidigt debuterande isolerad dystoni: MedlinePlus Genetics, hämtat den 20 april 2025, https://medlineplus.gov/genetics/condition/early-onset-isolated-dystonia/
Dopa-responsiv dystoni: MedlinePlus Genetics, hämtat den 20 april 2025, https://medlineplus.gov/genetics/condition/dopa-responsive-dystonia/
Ulnar Neuropathy Clinical Presentation - Medscape Reference, hämtad den 20 april 2025, https://emedicine.medscape.com/article/1141515-clinical
Sensoriska förändringar hos patienter med isolerad idiopatisk dystoni: An Exploratory Quantitative Sensory Testing Analysis - Frontiers, hämtad den 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2017.00553/full
Fokal dystoni och SMILE (Sensory-Motor Integrative Loop for Enacting) - Frontiers, hämtad 20 april 2025, https://www.frontiersin.org/journals/human-neuroscience/articles/10.3389/fnhum.2014.00458/full
Basala ganglierna - direkta - indirekta - nukleära - TeachMeAnatomy, hämtat den 20 april 2025, https://teachmeanatomy.info/neuroanatomy/structures/basal-ganglia/
Sensorimotorisk kontroll vid dystoni - PMC - PubMed Central, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6523253/
Sensoriska trick vid dystoni. Här visas en sensorimotorisk integration... | Ladda ner vetenskapligt diagram - ResearchGate, hämtad 20 april 2025, https://www.researchgate.net/figure/Sensory-tricks-in-dystonia-Shown-is-a-sensorimotor-integration-mechanism-explaining-the_fig5_242334414
Tricks i dystoni: beställning av komplexiteten - CiteSeerX, hämtad 20 april 2025, https://citeseerx.ist.psu.edu/document?repid=rep1&type=pdf&doi=b0df593efc31be393aed7b37d968b0181fc8b00a
Onormal central integration av dubbla somatosensoriska intryck vid dystoni. Bevis för sensoriskt överflöd - PubMed, hämtad 20 april 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10611119/
Abnormal somatosensorisk homunculus vid dystoni i handen - PubMed, hämtad 20 april 2025, https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9818942/
Aktivering av hjärnområden efter dorsiflexion av fotleden jämfört med plantarflexion: Verifiering av funktionell magnetisk resonanstomografi - PubMed Central, hämtad 20 april 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4348995/
Aktivering av hjärnområden efter dorsiflexion av fotleden jämfört med plantarflexion: Verifiering av funktionell magnetisk resonanstomografi - ResearchGate, hämtad 20 april 2025, https://www.researchgate.net/publication/273154548_Activation_of_brain_areas_following_ankle_dorsiflexion_versus_plantar_flexion_Functional_magnetic_resonance_imaging_verification
Fotledens dorsalflexions roll för idrottsprestationer och skaderisk: A narrative review, hämtad 20 april 2025, https://www.ejgm.co.uk/download/role-of-ankle-dorsiflexion-in-sports-performance-and-injury-risk-a-narrative-review-13412.pdf
Muskler i fingret - JOI Jacksonville Orthopaedic Institute, hämtad 20 april 2025, https://www.joionline.net/library/muscles-in-the-finger/

Meddelanden

Dystoni Symtom förklaras: En ny teori om nervstörningar och muskelselektivitet