Var du predisponerad för att få dystoni? Förstå patientens neuropsykologiska profil

Den neuropsykologiska profilen för dystoni

Har patienter med dystoni gemensamma personlighetsdrag?

Av de 900 patienter som utvärderades under arbetet med denna bok (Limitless, Hur dina rörelser kan läka din hjärna.), kan många likheter i deras personligheter observeras.

Det är ganska vanligt att dystonipatienter har nära familjemedlemmar med funktionell autism eller ADHD.

Jag håller inte med om att jag definierar mina patienter som dystoniker. Det som definierar dem är deras personligheter, som i sig är mycket speciella. Människor som utvecklar dystonier är överkänsliga, briljanta, impulsiva och har en stor beslutsamhet. Bland de människor som drabbats av dystonier hittar vi FN-politiker, kirurger, idrottare, olympier, företagsledare, dansare, berömda musiker, konstnärer och författare.

Om det finns 10 miljoner människor i världen som lider av dystoni beror det på att dessa gener har nått oss, på att miljontals människor har överlevt med dem eller på att dessa gener var hemligheten bakom deras och vår överlevnad. Varje sätt att vara och existera, varje interaktion, representerar slutet på en lycklig historia som har kunnat korsa tidens tunnel för att vinna en plats i nuet. Människor som drabbas av dystoni är fysiskt mycket speciella. Deras muskler, senor och ligament är starkare och mer motståndskraftiga än normalt. Deras kroppar tål enorma muskelspänningar; i vissa fall kan de inte ens sluta sova utan att det får skadliga effekter. De är begåvade med fantastiska reflexer: eftersom de är hyperaktiva väcker minsta ljud dem och gör dem beredda att slåss eller springa på ett ögonblick. Det finns inte den minsta chans att en primitiv dystoniker skulle bli överraskad av en tiger. Deras besatta och misstrogna personlighet skulle inte tillåta dem att sänka garden för ett ögonblick. De skulle vara de perfekta väktarna.

Det är också troligt att de var duktiga jägare. Mina klienter tenderar att sticka ut inom uthållighets- och styrkeidrotter. En av mina klienter som var dataprogrammerare bestämde sig vid 38 års ålder för att börja cykla mountainbike. Inom två år hade han blivit världsmästare i sin kategori. Hans fall är inte isolerat. Många människor som drabbats av dystoni blir bättre av att tävla i maraton, triathlon och till och med Iron Man eller extrema Iron Man-tävlingar. Tyngdlyftning är en annan sak som de inte bara tycker om, utan också ofta presterar på nivåer över det normala. Det finns dystoniker i NHL, NBA och Grand Slam. Musiker som Yehudi Menuhim eller Glen Gould, som hade en exceptionell koordination, led av dystonier, men kanske var det deras speciella hjärnstruktur som gjorde att de kunde utföra dessa prestationer av motorisk koordination som ingen annan kunde.

Personer med dystoni utmärker sig inte bara när det gäller fysisk aktivitet, utan även inom konst och vetenskap. Kompositören Robert Schumann, som anses vara ett av de äldsta kända fallen av dystoni, var enormt kreativ och precis som många andra stora kompositörer kunde han inte lägga ifrån sig något förrän han var klar med det. Han drabbades också av svåra depressioner under sitt liv.

Personer som drabbats av dystoni tenderar också att vara dagdrömmare. De lägger inte märke till det som inte intresserar dem. När de blir intresserade av eller brinner för något kan de ägna sig åt extrem koncentration som de behåller under långa perioder, vilket ibland gör det möjligt för dem att nå höga höjder av kreativt geni. Denna egenskap gör att de ofta sticker ut i vad de än tar sig för. Det finns inga gränser för hur mycket de engagerar sig i ett projekt. Deras uthållighet gör att de lyckas med vad de än försöker sig på. Deras överkänslighet och sinne för detaljer gör dem till goda analytiker. Många dystoniker arbetar som musiker, lingvister, kodanalytiker, advokater, domare och journalister. Alla ensamma aktiviteter som är relaterade till en förmåga att uppmärksamma detaljer, analysera mönster och leta efter analogier kan vara lämpliga jobb för dystoniker. Alla dessa egenskaper har också en motpart som kan bli ett problem. Deras extrema känslighet kan leda till att de drabbas av depression eller rädsla för att lämna sitt hem. De föredrar intima miljöer med bara ett fåtal personer och drabbas av social ångest när de befinner sig i stora grupper av människor. Överkänsligheten är inte bara känslomässig utan också sensorisk; starka ljus, ljud och oväntade rörelser kan göra dem yrvakna, oroliga eller till och med panikslagna. Känslighet kan vara en bra egenskap för en konstnär, men det kan också vara ett handikapp om personen måste bo i en storstad, arbeta med kundservice eller ta på sig ett stort ansvar.

Samma egenskap som gör att personer som drabbats av dystoni kan koncentrera sig så djupt är kopplad till en tendens att ignorera allt som inte intresserar dem och kan bli tvångsmässiga eller tvångsmässiga beteenden. Dystoniker har levt i ett permanent tillstånd av ångest sedan de var barn, vilket är anledningen till att de som söker andrum i droger och alkohol är mottagliga för att bli missbrukare.

Den motivation som driver dem att kämpa mot allt och alla för att försvara sina övertygelser kan göra dem kognitivt rigida, vilket gör att de inte kan överge ett projekt eller ett äktenskap när det är uppenbart att det inte har någon framtid. Deras impulsivitet när de känner sig attackerade eller missförstådda kan få dem att bli aggressiva. Deras extrema uppmärksamhet på detaljer gör det svårt för dem att uppmärksamma det större sammanhanget, den totala visionen eller globaliteten. Hyperaktiviteten kan göra att de blir slarviga eftersom de vill läsa eller skriva snabbare än de egentligen kan. De kan hoppa över ord eller deformera sin skrift så att den blir oläslig. Denna brist på tålamod med att slutföra rörelser är också en brist på tålamod med att acceptera tidens gång eller att kunna vänta på att händelser ska röra sig i sin egen rytm. De letar efter genvägar, löser problem så snabbt de kan, utnyttjar sina talanger och blir frustrerade när de måste vänta för att de inte hittar någon lösning. De kan bli fångade i en dynamik av omedelbar tillfredsställelse, ett tillstånd som de vant sig vid i sin ungdom på grund av sina kognitiva och fysiska förmågor. Sinnesstimulans eller känslomässiga upplevelser som skulle vara svåra för andra människor att ta till sig är oerhört svåra för dem och kan försätta dem i chocktillstånd där de inte kan reagera. Deras tendens till kognitiv rigiditet kan göra att dessa tillstånd blir bestående och inte ger dem någon hjälp att övervinna sina rädslor.

Dystoniska individer i antikens historia

Intressant nog kan vissa historiska personer från det förflutna ha drabbats av dystoni. Det är möjligt att granska gamla historiska källor i ljuset av modern medicinsk kunskap i ett försök att retrospektivt diagnostisera orsakerna till våra förfäders problem och smärtor. Det har noterats att den romerske kejsaren Claudius Om Claudius hade ett skakande huvud kunde han lida av cervikal dystoni. I de flesta skulpturer av Claudius är huvudet inte i linje och en tydlig torticollis till vänster eller laterocollis-position avbildas. Vissa forskare har föreslagit att Julius Caesar kan ha drabbats av en handdystoni.

Statyerna av Alexander den store har ibland en ovanlig nackställning, vilket har lett till spekulationer om att han skulle kunna ha okulär torticollis. Denna teori kan dock vara en överdrift eftersom inte alla statyer visar denna hållning och historiska texter som beskriver hans utseende ofta är otydliga. Plutarchos nämnde att skulptören Lysippus troget avbildade Alexanders lätt lutande nacke.

Alexander den store. Porträtt Huvud.

Är hjärnan hos en person som drabbats av Dystoni annorlunda?

Flera undersökningar med neuroimaging har visat på betydande förändringar i både hjärnans mikrostruktur och funktion hos personer som drabbats av detta tillstånd.

Genetik kontra olycka. Vad händer om båda hypoteserna är sanna?

Hjärnskador är allmänt erkända som en bidragande faktor till dystoni, och många studier har föreslagit att maladaptiv neuroplasticitet är ansvarig för utvecklingen av dystoni, särskilt i fall av exekutiv dysfunktion efter vaskulära hjärnskador. De processer som leder till adaptiv och maladaptiv plasticitet är ännu inte klarlagda, men de utgör ett aktivt forskningsområde.

Det är möjligt att de genetiska strukturella skillnader som finns i hjärnan hos personer som drabbats av dystoni gör dem predisponerade för att drabbas av mikrovaskulära olyckor som kan leda till uppkomsten av de fysiska symtomen på tillståndet, såsom skakningar och spasmer.

Om denna hypotes är sann skulle personer som drabbats av dystoni behöva följas särskilt med avseende på deras kärlhälsa, vilket sällan görs för närvarande eftersom fokus ligger på att följas av en neurolog, i motsats till en mer lämplig kardiolog eller strokespecialist. Enligt min mening bör ett neurorehabiliteringsprotokoll som är korrekt utformat för dystoni erbjudas alla patienter som diagnostiserats med dystoni första dagen efter diagnosen, på samma sätt som det för närvarande erbjuds strokepatienter.

En önskan för framtiden

Om dystoni i stället för att vara en sjukdom är en följd av en chock (vi vet inte om chocken bara är ett avbrott i funktionen eller om den beror på en strukturell skada) hos en särskilt känslig person, kan dystoni förebyggas. Om barn som har en överkänslighet identifierades och behandlades på rätt sätt. Om de inte förväntades vara något de inte är. Om deras enorma potential erkändes och utvecklades intellektuellt och fysiskt. Om de fick hjälp med att utveckla tålamod och organisationsförmåga, och att inse att deras svagheter kan göra dem starkare. Om de skulle känna sig förstådda och som en del av en gemenskap av jämlikar som skulle kunna acceptera dem som de gör med alla andra i samhället, precis som de är, utan att försöka förändra dem. I en sådan värld skulle det kanske inte vara nödvändigt att behandla tio miljoner människor i chock, som lever i ett permanent tillstånd av lidande, som känner sig isolerade och missförstådda. Som känner sig illa behandlade av ett medicinskt system som vill hjälpa dem genom att stympa deras kroppar, bedöva deras sinnen med lugnande medel, ogiltigförklara deras röster och definiera dem som dystoniker. Att använda namnet på störningen för att identifiera dem som om namnet definierar dem, skiljer dem från dem som definieras som normala. Som om den separationen faktiskt existerade.

Om vi tar bort de gener som är förknippade med dystoni från vårt biologiska arv, skulle vi för alltid förlora möjligheten att få solodansare, fysikgenier, elitidrottare, författare, målare, musiker, arkitekter eller visionära vetenskapsmän.