Vad är dystoni? Olika typer och diagnos

profilbild-bild
Joaquin Farias PHD, MA, MS

Dystoni, en neurologisk rörelsestörning, yttrar sig i ofrivilliga muskelsammandragningar som leder till långsamma, repetitiva rörelser och ibland obehag. I likhet med de otaliga former som detta tillstånd tar sig kan dystoni påverka en enda muskel, muskelgrupper eller hela kroppen, och symtomens svårighetsgrad varierar mellan olika individer.

Att avslöja neurologisk komplexitet

Dystoni definieras som oavsiktliga muskelsammandragningar och kan uppkomma oberoende av eller som en följd av andra tillstånd, vissa med ärftliga rötter. När orsaken till symtomen är känd kallas tillståndet sekundär dystoni. När ingen orsak kan identifieras klassificeras de som primära dystonier (idiopatiska).

Att dechiffrera indikatorerna: Ett spektrum av dystoniska symtom

De första symtomen kan vara subtila och uppträda efter ansträngning eller stress för att sedan gradvis intensifieras med tiden. Symtomen varierar från enstaka fotkramper, oregelbundna fotrörelser och försämrad handstil till ofrivilliga halsvridningar, okontrollerbara ögonblinkningar, ögonryckningar, skakningar och talsvårigheter. Utvecklingen av dystoni kännetecknas av intermittenta rörelser under stress som övergår till synliga kroppsställningar även under avkoppling.

Harmoni i mångfalden: Dystonins taxonomi

Dystoni uppträder i alla åldrar och kategoriseras som tidig eller vuxen debut. Tidig debut har ofta sitt ursprung i extremiteterna och utvecklas med fluktuationer under dagen. Dystoni i vuxen ålder drabbar vanligen närliggande kroppsdelar, främst nack- och ansiktsmuskler. Klassificeringen omfattar två axlar: kliniska särdrag (ålder, drabbad region, specifika drag, associerade problem) och orsaker (kända eller okända, genetiska eller interindividuella skillnader i hjärnans struktur och morfologi).

Utforska kroppsregioner och dystoniska variationer

Dystoni yttrar sig i olika former. Generaliserad dystoni påverkar hela kroppen, medan fokal dystoni är lokaliserad till specifika områden. Multifokal dystoni drabbar kroppsdelar som inte har något samband med varandra, segmentell dystoni drabbar angränsande delar och hemidystoni drabbar arm och ben på samma sida. Bland de vanligaste formerna av fokal dystoni kan nämnas Fokal dystoni i handen (skrivkramp), Cervikal dystoni/spasmodisk torticollisom påverkar nackmusklerna, och Blefarospasmvilket orsakar ofrivillig blinkning och leder till "funktionell blindhet".

Kranial dystoni drabbar huvud-, ansikts- och nackmusklerna, ibland tillsammans med blefarospasm, vilket kallas Meiges syndrom. Oromandibulär dystoni involverar musklerna i käken, läpparna och tungan, vilket påverkar tal och sväljning. Spasmodisk dysfoni riktar sig mot stämbandsmusklerna, vilket leder till ansträngt tal.

Uppgiftsspecifika dystonier: En fokuserad undersökning

Parallellt med Musiker-Fokal dystoni, Uppgiftsspecifika fokala dystonier uppträder under särskilda aktiviteter. Exempel på detta är skrivkramp som drabbar hand- och underarmsmusklerna när man skriver för hand. Dessa fokala dystonier, som liknar skrivkramp eller pianistkramp, understryker de unika utmaningar som dystoni innebär vid specifika arbetsuppgifter.